Menu
Dowiedz się więcej o pakietach wsparcia diagnostycznego stworzonych z myślą o najmniejszych pacjentach.
wsparcie przyszłych rodziców
W praktyce lekarskiej zdarzają się sytuacje, gdy standardowe, celowane metody diagnostyczne nie dają rezultatów i nie prowadzą do jednoznacznej diagnozy.
Kompleksowe badanie wszystkich genów dziecka metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu) może wskazać genetyczne podłoże występujących objawów i pomóc w trafnej diagnozie.
Testy IMAGENE.ME o nazwie im.Diagno WES to skuteczna pomoc w diagnostyce uwarunkowanych genetycznie chorób u dzieci.
sprawdź
01
Gdy mimo wielu badań i konsultacji lekarskich postawienie trafnej diagnozy nie jest możliwe
02
Gdy objawy choroby nie są specyficzne i występują w różnym natężeniu
03
Gdy obserwowane są zaburzenia rozwoju u dziecka
04
Gdy dziecko cierpi z powodu zaburzeń neurologicznych, w tym charakteryzujących się napadami padaczkowymi
05
Gdy dziecko ma wrodzone niedobory odporności
06
Gdy u dziecka występują zaburzenia hematologiczne lub metaboliczne
07
Gdy obserwuje się u dziecka objawy ze spektrum autyzmu, zespołu Aspergera lub zaburzenia intelektualne
im.Diagno WES
Badamy wszystkie geny metodą WES używając technologii Next Generation Sequencing (NGS)
Badanie DNA daje większą szansę na skuteczną diagnozę. Wcześnie wykryta choroba zwiększa szanse na skuteczne leczenie.
Jesteśmy sprawdzoną i rzetelną firmą naukową. Pracują u nas doświadczeni eksperci w swoich specjalizacjach.
Wyniki sekwencjonowania zawsze są konsultowane z lekarzem – doświadczonym specjalistą genetykiem klinicznym. Dzięki temu otrzymany wynik zawiera już wnioski wynikające z konsultacji
Wykonując badanie DNA, w ramach projektu ARIADNA otrzymasz wsparcie także po wykonaniu test. Chcesz wziąć udział w projekcie? – napisz do nas.
Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina). Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
geny
2765
genów
związanych z ciężkimi chorobami pediatrycznymi
2555
genów
związanych z niepełnosprawnością intelektualną
1590
genów
genów związanych z chorobami układu nerwowego, zaburzeniami neurologiczno-psychicznymi i fizjologicznymi
1255
genów
związanych z chorobami metabolicznymi i mitochondrialnymi
1041
genów
związanych z zaburzeniami objawiającymi się występowaniem napadów padaczkowych
1038
genów
powiązanych z objawami ze spektrum autyzmu
594
genów
związane z zaburzeniami słuchu
103
genów
geny związane z nowotworami pediatrycznymi
profilaktyka nigdy nie była tak skuteczna
Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online.
Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia.
W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań.
Bezpłatnie zamów kuriera i odeślij materiał genetyczny w otrzymanym pudełku
Gdy Raport Predyspozycji Genetycznych będzie gotowy, otrzymasz powiadomienie w aplikacji IMAGENE.ME.
Pakiety badań
Badanie DNA dziecka
Rodzice z dzieckiem
Pakiet rodzinny
Liczba badanych dzieci chorych
1
1
1
Liczba badanych rodziców zdrowych
0
2
2
Liczba badanych dzieci zdrowych (rodzeństwa badanych dzieci chorych)
0
0
1
Pełne badanie WES chorego dziecka(1)
+
+
+
Identyfikacja wariantów chorobotwórczych lub potencjalnie chorobotwórczych u chorego dziecka(1)
+
+
+
Wsparcie diagnostyczne w oparciu o badanie WES
+
+
+
Identyfikacja wariantów de novo(2) u chorego dziecka bezpośrednio w badaniu WES
– (3)
+
+
Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyfikowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyfikowanych wariantów jako możliwej przyczyny choroby(2)
– (3)
+
+
Określenie statusu nosicielstwa zidentyfikowanych wariantów u rodziców przy planowaniu kolejnego potomstwa(4)
–
+
+
Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME
– (5)
+ (6)
+ (6)
Cena
3 900 zł
7 400 zł
9 900 zł
1 – Analiza możliwa tylko w obszarach genomu objętych badaniem WESEXT. Nie można nigdy wykluczyć występowania w tych samych genach innych zmian, nieidentyfikowalnych w tej technologii.
2 – Możliwa konieczność przeprowadzenia dodatkowej analizy zidentyfikowanych wariantów u rodziców (pobranie próbki + analiza statusu wariantów u rodziców);
3 – Zmiany de novo często są to warianty nowe, dotychczas nieopisane w literaturze, co do których nie ma pewności czy są przyczyną choroby, tzn. czy są wariantami patogennymi. W takich przypadkach istnieje konieczność sprawdzenia ich obecności u rodziców w celu potwierdzenia roli wykrytych wariantów w wystąpieniu choroby u ich dzieci.
4 – Określenie statusu genetycznego chorego dziecka umożliwia zidentyfikowanie nosicielstwa wykrytego wariantu/wariantów u rodziców, jak również u innych członków ich rodzin, co ma znaczenie dla określenia ryzyka powtórzenia się choroby u kolejnego dziecka oraz może zostać wykorzystane w diagnostyce prenatalnej oraz preimplantacyjnej.
5 – W przypadku, kiedy badane dziecko ma mniej niż 16 lat.
6 – Dla wszystkich osób od 16 roku życia. Więcej informacji o platformie i aplikacji profilaktycznej na www: imagene.me
Zapewniamy nowe sposoby płatności za badania
Twisto i PayPo – kup teraz i zapłać za 30 dni
Raty PayU – do 10 rat 0%
BLIK – płatność kodem Twojego banku
Sposób płatności wybierzesz po przejściu do kasy w naszym sklepie internetowym.
01
02
03
04
nasze certyfikaty
współpracujemy z
„Wierzymy, że każde dziecko zasługuje na najlepsze wsparcie w staraniach o zdrowie i szczęśliwe dzieciństwo”
Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.
Wszystkie procedury laboratoryjne, wraz z sekwencjonowaniem NGD, przeprowadzane są w partnerstwie z najlepszymi ośrodkami diagnostyczno-klinicznymi, co ma szczególne znaczenie dla bezpieczeństwa danych naszych użytkowników.
Gwarantujemy anonimizację badania i danych naszych użytkowników na każdym etapie analizy, już od momentu pobrania materiału.
Zapewniamy całkowitą kontrolę użytkownika nad danymi gromadzonymi w obrębie systemu. W każdym momencie można je uzupełnić, modyfikować, pozyskać w wersji surowej lub usunąć z naszego systemu. Stosujemy wytyczne RODO według zaleceń własnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych, doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi medycznymim
Wszystkie dane analizujemy i przechowujemy w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym restrykcyjne normy bezpieczeństwa (certyfikaty ISO27018, ISO27001, ISO9000).
wsparcie diagnostyczne
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jesy z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).
Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicnzego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.
Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!
W obrębie 24 000 genów badamy między innymi 2155 genów które zbadamy w przypadku badanej kobiety. Wytypowane przez międzynarodowe zespoły ekspertów z dziedziny medycyny i genetyki jako szczególnie istotne w przesiewowych badaniach prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa recesywnych lub sprzężonych z chromosomem X chorób genetycznych oraz 1994 genów, które zbadamy w przypadku badanego mężczyzny.
Jest to kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing). Jest to nowoczesne i obszerne badanie całego eksomu wykonywane z zastosowaniem technologii sekwencjonowania całoeksomowego.
Jest to badanie nieinwazyjne, czyli bezbolesne. Polega na samodzielnym pobraniu materiału genetycznego z wymazu wewnętrznej strony policzka. Pakiet medyczny do pobrania materiału wraz ze szczegółowa instrukcją postępowania otrzymasz w przesyłce kurierskiej.
skontaktuj się z nami
Nasze badania WES
© 2023 IMAGENE.ME.
Wszelkie prawa zastrzeżone
