Menu
Dowiedz się więcej o pakiecie wsparcia diagnostycznego stworzonym z myślą
o pełnoletnich pacjentach.
wsparcie diagnostyki osób dorosłych
By poznać przyczynę choroby – należy postawić trafną diagnozę. Zdarza się, że standardowe metody diagnostyczne nie przynoszą efektów nawet mimo wieloletnich prób. Właśnie dlatego warto skorzystać z najnowszych rozwiązań naukowych i technologicznych, ponieważ może się okazać, że choroba ma podłoże genetyczne.
Takim właśnie rozwiązaniem jest kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu). Na jego podstawie doświadczony lekarz genetyk kliniczny IMAGENE.ME, przy wsparciu diagnostów laboratoryjnych, bioinformatyków i biotechnologów, ma znacznie większe szanse na postawienie skutecznej diagnozy.
sprawdź
01
Gdy objawy choroby nie są specyficzne i występują w różnym natężeniu
02
Gdy lekarze nie są w stanie postawić diagnozy mimo wielu badań i konsultacji lekarskich
03
Gdy cierpisz z powodu zaburzeń neurologicznych, w tym charakteryzujących się napadami padaczkowymi
04
Gdy występują u Ciebie zaburzenia hematologiczne i metaboliczne
05
Gdy masz wrodzone niedobory odporności
06
Gdy w przeszłości były obserwowane lub aktualnie występują u Ciebie zaburzenia rozwoju
im.Diagno WES
Badamy wszystkie geny metodą WES używając technologii Next Generation Sequencing (NGS).
Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina). Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Badanie DNA daje większą szansę na skuteczna diagnozę. Wcześnie wykryta choroba zwiększa szanse na skuteczne leczenie.
Jesteśmy sprawdzoną i rzetelną firmą naukową. Pracują u nas doświadczeni eksperci w swoich specjalizacjach
Wyniki sekwencjonowania zawsze są konsultowane z lekarzem – doświadczonym specjalistą genetykiem klinicznym. Dzięki temu otrzymany wynik zawiera już wnioski wynikające z konsultacji.
geny
1590
genów
Związanych z chorobami układu nerwowego, zaburzeniami neurologiczno-psychicznymi i fizjologicznymi.
1041
genów
Związanych z zaburzeniami objawiającymi się występowaniem napadów padaczkowych
305
genów
Związanych z nowotworami.
2555
genów
Związanych z niepełnosprawnością intelektualną.
1255
genów
Związanych z chorobami metabolicznymi i mitochondrialnymi
635
genów
Biorących udział w regulacji układu hormonalnego, rozrodczego i moczowego.
827
genów
Związanych z chorobami serca i układu krążenia.
127
genów
Związanych z chorobami tkanki łącznej.
882
genów
Związane z zaburzeniami wzroku.
Otrzymanie pomocy nigdy nie było tak blisko
Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online.
Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia.
W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.
Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES.
Zespół bioinformatyków i biotechnologów przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA.
Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników.
W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci raport medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania.
Pakiety badań
Badanie DNA osoby chorej
Chora osoba wraz ze zdrowymi rodzicami
Pakiet rodzinny
Pełne badanie WES osoby chorej(1)
+
+
+
Identyfikacja wariantów chorobotwórczych lub potencjalnie chorobotwórczych u osoby chorej(1)
+
+
+
Raport literaturowy wspierający wnioskowanie dotyczące zidentyfikowanych wariantów
+
+
+
Diagnostyka w oparciu o badanie WES
+
+
+
Identyfikacja wariantów de novo(2) u osoby chorej bezpośrednio w badaniu WES
_(3)
+
+
Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyfikowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyfikowanych wariantów jako możliwej przyczyny choroby(2)
_(3)
+
+
Określenie statusu nosicielstwa zidentyfikowanych wariantów u rodziców przy planowaniu kolejnego potomstwa(4)
– (3)
+
+
Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME
_(5)
+(6)
+(6)
Cena:
4 700,00 zł
8 900,00 zł
11 100,00 zł
1 – Analiza możliwa tylko w obszarach genomu objętych badaniem WESEXT. Nie można nigdy wykluczyć występowania w tych samych genach innych zmian, nieidentyfikowalnych w tej technologii.
2 – Możliwa konieczność przeprowadzenia dodatkowej analizy zidentyfikowanych wariantów u rodziców (pobranie próbki + analiza statusu wariantów u rodziców);
3 – Zmiany de novo często są to warianty nowe, dotychczas nieopisane w literaturze, co do których nie ma pewności czy są przyczyną choroby, tzn. czy są wariantami patogennymi. W takich przypadkach istnieje konieczność sprawdzenia ich obecności u rodziców w celu potwierdzenia roli wykrytych wariantów w wystąpieniu choroby u ich dzieci.
4 – Określenie statusu genetycznego chorego dziecka umożliwia zidentyfikowanie nosicielstwa wykrytego wariantu/wariantów u rodziców, jak również u innych członków ich rodzin, co ma znaczenie dla określenia ryzyka powtórzenia się choroby u kolejnego dziecka oraz może zostać wykorzystane w diagnostyce prenatalnej oraz preimplantacyjnej.
5 – W przypadku, kiedy badane dziecko ma mniej niż 16 lat.
6 – Dla wszystkich osób od 16 roku życia. Więcej informacji o platformie i aplikacji profilaktycznej na www: imagene.me
01
Raport opisuje najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związanie z wystąpieniem chorób o podłożu genetycznym.
02
Zestaw obejmuje opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, ewentualne dalsze zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne czy wskazania potencjalnych grup wsparcia.
03
Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny – przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.
04
Zdrowe osoby dorosłe, które oddały swój materiał genetyczny w ramach badania, otrzymają dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME. Ważne: ze względu na cel i sposób działania aplikacji dzieci nie otrzymują do niej dostępu.
“Wierzymy, że każda osoba zasługuje na wiedzę o tym, co dzieje się z jej zdrowiem."
Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.
Wszystkie procedury laboratoryjne, wraz z sekwencjonowaniem NGD, przeprowadzane są w partnerstwie z najlepszymi ośrodkami diagnostyczno-klinicznymi, co ma szczególne znaczenie dla bezpieczeństwa danych naszych użytkowników.
Gwarantujemy anonimizację badania i danych naszych użytkowników na każdym etapie analizy, już od momentu pobrania materiału.
Zapewniamy całkowitą kontrolę użytkownika nad danymi gromadzonymi w obrębie systemu. W każdym momencie można je uzupełnić, modyfikować, pozyskać w wersji surowej lub usunąć z naszego systemu. Stosujemy wytyczne RODO według zaleceń własnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych, doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi medycznymi
Wszystkie dane analizujemy i przechowujemy w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym restrykcyjne normy bezpieczeństwa (certyfikaty ISO27018, ISO27001, ISO9000).
wsparcie diagnostyczne
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jesy z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).
Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicnzego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.
Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!
W obrębie 24 000 genów badamy między innymi 2155 genów które zbadamy w przypadku badanej kobiety. Wytypowane przez międzynarodowe zespoły ekspertów z dziedziny medycyny i genetyki jako szczególnie istotne w przesiewowych badaniach prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa recesywnych lub sprzężonych z chromosomem X chorób genetycznych oraz 1994 genów, które zbadamy w przypadku badanego mężczyzny.
Jest to kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing). Jest to nowoczesne i obszerne badanie całego eksomu wykonywane z zastosowaniem technologii sekwencjonowania całoeksomowego.
Jest to badanie nieinwazyjne, czyli bezbolesne. Polega na samodzielnym pobraniu materiału genetycznego z wymazu wewnętrznej strony policzka. Pakiet medyczny do pobrania materiału wraz ze szczegółowa instrukcją postępowania otrzymasz w przesyłce kurierskiej.
skontaktuj się z nami
nasze certyfikaty
współpracujemy z
Nasze badania WES
© 2023 IMAGENE.ME.
Wszelkie prawa zastrzeżone
