Menu
Dowiedz się więcej o badaniach przesiewowych dla niemowląt do pierwszego roku życia
przesiewowe badanie niemowląt
W Polsce w ramach rządowego programu badań przesiewowych noworodków stosuje się testy umożliwiające identyfikację zaledwie 30 chorób.
Profilaktyczne badanie DNA bezobjawowych noworodków oraz niemowląt oferowane przez IMAGENE.ME obejmuje aż 1155 genów związanych z chorobami ujawniającymi się w dzieciństwie, dzięki czemu szansa na wczesne wykrycie ewentualnej choroby o podłożu genetycznym u dziecka jest znacząco większa.
Testy IMAGENE.ME o nazwie im.Baby to skuteczna pomoc w badaniach przesiewowych i profilaktyce chorób uwarunkowanych genetycznie. Specjalizujemy się w zaawansowanych badaniach wszystkich genów z zastosowaniem technologii sekwencjonowania całoeksomowego (WES)
sprawdź
01
Gdy dzieci do pierwszego roku życia, które nie wykazują żadnych objawów mogących świadczyć o rozwijającej się chorobie, pochodzą z rodzin, w których wystąpiły przypadki choroby genetycznej.
02
Gdy u dzieci wynik standardowego badania przesiewowego noworodków był pozytywny lub niejednoznaczny.
03
Gdy dzieci w wieku do pierwszego roku życia, które nie wykazują żadnych objawów mogących świadczyć o rozwijającej się chorobie, pochodzą z rodzin bez historii medycznej związanej z chorobami genetycznymi
04
Gdy rodzice dzieci są spokrewnieni lub mogą być spokrewnieni
dowiedz się
Badanie stanowi nowoczesną diagnostykę u dzieci z pozytywnym wywiadem rodzinnym.
Badanie umożliwia identyfikację choroby postepującej bezobjawowo/skrycie i/lub z niespecyficznymi objawami.
Badanie umożliwia identyfikację choroby początkowo bezobjawowej, której leczenie w wielu przypadkach można rozpocząć przed wystąpieniem objawów.
Wykrycie patogennego wariantu genetycznego skraca proces diagnostyczny i umożliwia szybsze wdrożenie odpowiedniego postepowania terapeutycznego.
W przypadku wykrycia wariantu, wczesne podjęcie działań terapeutycznych pomaga w większym stopniu zapobiegać negatywnym skutkom choroby.
Badanie pozwala na określenie ryzyka genetycznego dla rodziny w kontekście planowania kolejnych ciąż.
geny
1155 genów
Warianty genów z definitywnymi lub mocnymi dowodami na powodowanie wysoce penetrujących zaburzeń o początku w dzieciństwie oraz dla których profesjonalne wytyczne lub opinie zespołów ekspertów określiły, że podjęcie nieinwazyjnych działań może zapobiec negatywnym skutkom choroby.
Przykłady analizowanych genów i związanych z nimi chorób: mukowiscydoza (gen CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMA – geny SMN1 i SMN2), niedosłuch wrodzony (gen GJB2), fenyloketonuria (gen PAH), anemia sierpowata (gen HBB), dystrofia mięśniowa (np. geny – LAMA2, PLEC, POMGNT1), choroba Tay’a i Sachsa (gen HEXA), niedobór biotynidazy (gen BTD), ciężki złożony niedobór odporności (np. geny – DCLRE1C, ADA, IL2RG), zespół Ehlersa i Danlosa (np. geny – COL5A1, COL3A1, COL5A2).
Badanie obejmuje także geny związane z występowaniem padaczek o wczesnym początku oraz 71 genów związanych z chorobami objętymi rządowym programem badań przesiewowych noworodków w Polsce.
Oferujemy także możliwość dodania genów do panelu analitycznego w ramach personalizacji analizy w zależności od konkretnych wskazań klinicznych lub historii rodzinnej na podstawie skierowania lekarza specjalisty.
Otrzymanie pomocy nigdy nie było tak blisko
Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online.
Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia.
W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.
Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES.
Zespół bioinformatyków i biotechnologów przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA.
Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników.
W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci raport medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania.
Pakiety badań
Badanie DNA dziecka
Zdrowi rodzice z dzieckiem
Pełne badanie WES dziecka(1,2)
+
+
Identyfikacja wariantów chorobotwórczych lub potencjalnie chorobotwórczych u dziecka(1,2)
+
+
Raport literaturowy wspierający wnioskowanie dotyczące zidentyfikowanych wariantów
+
+
Identyfikacja zmian de novo(3) u dziecka bezpośrednio w badaniu WES
_(4)
+
Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyfikowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyfikowanych wariantów jako możliwej przyczyny choroby(3)
_(4)
+
Określenie statusu nosicielstwa zidentyfikowanych wariantów u rodziców przy planowaniu kolejnego potomstwa(5)
_
+
Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME
_
+(6)
Cena:
4 700,00 zł
9 700,00 zł
1 – W obszarze genów objętym dedykowanym panelem.
2 – Analiza możliwa tylko w obszarach genomu objętych badaniem WESEXT. Nie można nigdy wykluczyć występowania w tych samych genach innych zmian, nieidentyfikowalnych w tej technologii.
3 – Możliwa konieczność przeprowadzenia dodatkowej analizy zidentyfikowanych wariantów u rodziców (pobranie próbki + analiza statusu wariantów u rodziców);
4 – Zmiany de novo często są to warianty nowe, dotychczas nieopisane w literaturze, co do których nie jesteśmy pewni czy są przyczyną choroby, tzn. czy są wariantami patogennymi. W takich przypadkach istnieje konieczność sprawdzenia ich obecności u rodziców w celu potwierdzenia roli wykrytych wariantów w wystąpieniu choroby u ich dzieci.
5 – Określenie statusu genetycznego dziecka umożliwia zidentyfikowanie nosicielstwa wykrytego wariantu/wariantów u rodziców, jak również u innych członków ich rodzin, co ma znaczenie dla określenia ryzyka powtórzenia się choroby u kolejnego dziecka oraz może zostać wykorzystane w diagnostyce prenatalnej oraz preimplantacyjnej.
6 – Dla wszystkich osób od 16 roku życia. Więcej informacji o platformie i aplikacji profilaktycznej na www: imagene.me/profilaktyka/
01
Raport opisuje najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związanie z wystąpieniem chorób o podłożu genetycznym.
02
Zestaw obejmuje opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, ewentualne dalsze zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne czy wskazania potencjalnych grup wsparcia.
03
Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny – przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.
04
Zdrowe osoby dorosłe, które oddały swój materiał genetyczny w ramach badania, otrzymają dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME. Ważne: ze względu na cel i sposób działania aplikacji dzieci nie otrzymują do niej dostępu.
„Wierzymy, że każde dziecko zasługuje na najlepsze wsparcie w staraniach o zdrowie i szczęśliwe dzieciństwo”
Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.
Wszystkie procedury laboratoryjne, wraz z sekwencjonowaniem NGD, przeprowadzane są w partnerstwie z najlepszymi ośrodkami diagnostyczno-klinicznymi, co ma szczególne znaczenie dla bezpieczeństwa danych naszych użytkowników.
Gwarantujemy anonimizację badania i danych naszych użytkowników na każdym etapie analizy, już od momentu pobrania materiału.
Zapewniamy całkowitą kontrolę użytkownika nad danymi gromadzonymi w obrębie systemu. W każdym momencie można je uzupełnić, modyfikować, pozyskać w wersji surowej lub usunąć z naszego systemu. Stosujemy wytyczne RODO według zaleceń własnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych, doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi medycznymim
Wszystkie dane analizujemy i przechowujemy w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym restrykcyjne normy bezpieczeństwa (certyfikaty ISO27018, ISO27001, ISO9000).
wsparcie diagnostyczne
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jesy z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).
Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicnzego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.
Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!
W obrębie 24 000 genów badamy między innymi 2155 genów które zbadamy w przypadku badanej kobiety. Wytypowane przez międzynarodowe zespoły ekspertów z dziedziny medycyny i genetyki jako szczególnie istotne w przesiewowych badaniach prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa recesywnych lub sprzężonych z chromosomem X chorób genetycznych oraz 1994 genów, które zbadamy w przypadku badanego mężczyzny.
Jest to kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing). Jest to nowoczesne i obszerne badanie całego eksomu wykonywane z zastosowaniem technologii sekwencjonowania całoeksomowego.
Jest to badanie nieinwazyjne, czyli bezbolesne. Polega na samodzielnym pobraniu materiału genetycznego z wymazu wewnętrznej strony policzka. Pakiet medyczny do pobrania materiału wraz ze szczegółowa instrukcją postępowania otrzymasz w przesyłce kurierskiej.
skontaktuj się z nami
nasze certyfikaty
współpracujemy z
Nasze badania WES
© 2023 IMAGENE.ME.
Wszelkie prawa zastrzeżone
