Badanie genetyczne
dla przyszłych rodziców - im.Parent WES

Dzięki badaniu dowiesz się, jakie jest ryzyko odziedziczenia przez Twoje dziecko, Twoich chorobotwórczych wariantów genetycznych. To pozwoli Ci podjąć świadomą decyzję w budowaniu rodziny.

wsparcie przyszłych rodziców

Czym jest badanie genetyczne im.Parent WES?

Badanie genetyczne im.Parent WES to zaawansowane badanie wszystkich genów w genomie człowieka, stanowiące realną pomoc w podejmowaniu decyzji prokreacyjnych.

Dzięki badaniu, dowiesz się jaki jest Twój status nosicielstwa chorobotwórczych wariantów genetycznych związanych z chorobami o podłożu genetycznym i jakie jest ryzyko odziedziczenia ich przez Twoje dziecko. 

Badanie jest bezbolesne, nie wymaga wizyty w laboratorium. Może być przeprowadzone u jednego rodzica lub u obojga rodziców świadomie planujących posiadanie potomstwa.

Dla kogo jest badanie im.Parent WES?

Gdy para planuje ciążę i chce poznać ryzyko wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa.

Gdy wywiad rodzinny pary planującej potomstwo jest obciążony (zidentyfikowane/znane choroby genetyczne w rodzinie, nagłe i niewyjaśnione zgony).

Gdy para zetknęła się z problemem częstych poronień samoistnych oraz niepłodnością o niewyjaśnionej etiologii.

Gdy osoba/para chce poznać swoje obciążenie genetyczne (nosicielstwo), a tym samym ryzyko wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci.

Gdy para jest spokrewniona lub może być spokrewniona.

Gdy para planuje podjęcie próby zapłodnienia in vitro.

zastanów się

Dlaczego warto przeprowadzić prekoncepcyjne badanie im.Parent WES w IMAGENE.ME?

Zobacz, co zyskasz, gdy przeprowadzisz badanie.

Predyspozycje genetyczne potomstwa

Badanie umożliwia poznanie ryzyka wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa.

Potrzebna wiedza

 W przypadku wykrycia zmiany możliwe jest podjęcie decyzji dotyczących prokreacji.

Błyskawiczna reakcja

Badanie daje szansę szybkiego podjęcia procedur diagnostycznych w czasie ciąży i po porodzie.

Zaplanowana ochrona

Poznanie ryzyka wystąpienia choroby u dziecka umożliwia przygotowanie odpowiedniej opieki medycznej.

Ułatwienie ważnych decyzji

Badanie pomaga w podjęciu decyzji m.in o adopcji dziecka, o zapłodnieniu in vitro.

Co otrzymasz w ramach badania?

01

Raport medyczny

Raport opisuje najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związanie z wystąpieniem chorób o podłożu genetycznym.

02

Zestaw dodatkowych informacji

Zestaw obejmuje opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, ewentualne dalsze zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne czy wskazania potencjalnych grup wsparcia.

03

Ekspertyzę genetyka

Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny – przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.

04

Dostęp do aplikacji IMAGENE.ME

Zdrowe osoby dorosłe, które oddały swój materiał genetyczny w ramach badania, otrzymają dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME. Ważne: ze względu na cel i sposób działania aplikacji dzieci nie otrzymują do niej dostępu.

historie

Historie najdzielniejszych pacjentów i ich rodzin

Jesteśmy gotowi
Wraz z mężem zdecydowaliśmy niedawno o powiększeniu naszej dwuosobowej rodziny. U męża w najbliższej rodzinie nigdy nie było przypadków, aby rodziły się chore dzieci, natomiast u syna mojej siostry zdiagnozowano ciężką encefalopatią padaczkową i wiele dodatkowych zaburzeń. Dlatego też postanowiliśmy wykonać badanie genetyczne, pozwalające określić, czy jesteśmy nosicielami szkodliwych zmian, które mogłyby prowadzić do wystąpienia chorób genetycznych u naszego przyszłego potomstwa…

Badanie w IMAGENE.ME ujawniło, że jestem nosicielką zmiany w genie F9, znajdującym się na chromosomie X. U mojego męża nie wykryto żadnych zmian w tym genie, natomiast choroba powodowana wadą w genie F9, czyli hemofilia typu B, jest tzw. chorobą recesywną, sprzężoną z chromosomem X. Oznacza to, że kobiety z taką zmianą jak ja są zdrowe, natomiast choroba może wystąpić u ich synów. Dzięki badaniu jesteśmy przygotowani na to, aby natychmiast rozpocząć diagnostykę w kierunku hemofilii, gdy urodzi nam się syn. Dodatkowo rozwiałam swoje obawy w stosunku do tego, czy moje dzieci mogą również chorować w podobny sposób jak mój siostrzeniec, bowiem ani ja, ani mąż nie jesteśmy nosicielami zmian powodujących tego typu zaburzenia.

WERONIKA | 29 lat, księgowa
"Badanie w IMAGENE.ME pomogło nam wykryć chorobę metaboliczną u córki. Po zastosowaniu zalecanego leczenia, zaledwie w ciągu trzech dni występujące u niej napady padaczkowe minęły i już nie wróciły."

MARTA WĄSOWICZ | 36 lat, farmaceutka
Previous slide
Next slide

Zobacz jak wygląda badanie im.Parent WES

Trafna diagnoza zaczyna się od jednego kliknięcia.

Zamów badanie

Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online.

Dokumentacja

Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia.

Materiał do badań

W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.

Laboratorium genomiczne

Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES.

Analiza bioinformatyczna

Zespół bioinformatyków i biotechnologów przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA.

Ocena genetyka klinicznego

Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników.

Wynik badania

W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci raport medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania.

Dlaczego warto wykonać badania z nami?

IMAGENE.ME tworzy zespół profesjonalistów z dziedziny biotechnologii, medycyny,  genetyki i informatyki. Nasi eksperci łączą aktualną światową wiedzę opartą na rzetelnych danych i faktach z najnowszymi rozwiązaniami technologicznymi. Na co dzień działamy ramię w ramię z renomowanymi ośrodkami naukowo-badawczymi. Polskie laboratorium, z którym współpracujemy przy sekwencjonowaniu DNA, w międzynarodowym procesie certyfikacji EMQN i GENQA uzyskało najlepszy wynik z grona 127 jednostek, które wykonują badania w systemie Illumina NovaSeq 6000.

zatrudniamy ponad

0
specjalistów w swojej dziedzinie

przebadaliśmy DNA niemal

0
osób

dofinansowanie na projekty badawczo-rozwojowe

0 mln
złotych
wybierz odpowiedni produkt

Zobacz nasze pozostałe badania

certyfikaty

współpracujemy z

Za sukcesem IMAGENE.ME stoją ludzie z wizją...

dr hab.

Mirosław Kwaśniewski

CEO

Genetyk, biolog molekularny, bioinformatyk, kierownik Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersystetu Medycznego w Białymstoku. Założyciel IMAGENE.ME

...oraz zespół ekspertów z wielu dziedzin.

dr Karolina Chwiałkowska

Biotechnologia

dr Paweł Gajdanowicz

Medycyna spersonalizowana

dr Urszula Korotko

Bioinformatyka

Jak dbamy o bezpieczeństwo danych twojej rodziny?

Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.

Wszystkie procedury laboratoryjne, wraz z sekwencjonowaniem NGD, przeprowadzane są w partnerstwie z najlepszymi ośrodkami diagnostyczno-klinicznymi, co ma szczególne znaczenie dla bezpieczeństwa danych naszych użytkowników.

Gwarantujemy anonimizację badania i danych naszych użytkowników na każdym etapie analizy, już od momentu pobrania materiału.

Zapewniamy całkowitą kontrolę użytkownika nad danymi gromadzonymi w obrębie systemu. W każdym momencie można je uzupełnić, modyfikować, pozyskać w wersji surowej lub usunąć z naszego systemu. Stosujemy wytyczne RODO według zaleceń własnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych, doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi medycznymim

Wszystkie dane analizujemy i przechowujemy w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym restrykcyjne normy bezpieczeństwa (certyfikaty ISO27018, ISO27001, ISO9000).

Pakiety badań

Który pakiet badań wybrać dla optymalnej diagnostyki?

im.Parent WES single

Badanie DNA jednej osoby

im.Parent WES duo

Badanie DNA obojga partnerów

Pełne badanie WES na nosicielstwa(1)

+

+

Identyfikacja nosicielstwa wariantów chorobotwórczych lub potencjalnie chorobotwórczych(1,2)

+

+

Możliwość wykorzystania wiedzy o zidentyfikowanych wariantach w diagnostyce prenatalnej oraz preimplantacyjnej

+

Analiza kombinacji wykrytych zmian u dziecka mogącego być potencjalnym potomstwem badanej pary

+

Odróżnienie wariantów, które mogą być związane z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, od tych, które dla danej kombinacji partnerów wiążą się z niskim ryzykiem(2)

+

Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME

+

+

1 – W obszarze genów objętym dedykowanym panelem.

2 – Analiza możliwa tylko w obszarach genomu objętych badaniem WES. Nie można nigdy wykluczyć występowania w tych samych genach innych zmian, nieidentyfikowalnych w tej technologii.

3 – Więcej informacji o platformie i aplikacji profilaktycznej na www.imagene.me/profilaktyka/

Zapewniamy nowe sposoby płatności za badania

Twisto i PayPo – kup teraz i zapłać za 30 dni

Raty PayU – do 10 rat 0%

BLIK – płatność kodem Twojego banku

Sposób płatności wybierzesz po przejściu do kasy w naszym sklepie internetowym.

wsparcie diagnostyczne

Pytania i odpowiedzi

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jesy z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).

Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicnzego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).

Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.

Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!

W obrębie 24 000 genów badamy między innymi 2155 genów które zbadamy w przypadku badanej kobiety. Wytypowane przez międzynarodowe zespoły ekspertów z dziedziny medycyny i genetyki jako szczególnie istotne w przesiewowych badaniach prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa recesywnych lub sprzężonych z chromosomem X chorób genetycznych oraz 1994 genów, które zbadamy w przypadku badanego mężczyzny.

Jest to kompleksowe badanie wszystkich genów przyszłych rodziców metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing). Jest to nowoczesne i obszerne badanie całego eksomu wykonywane z zastosowaniem technologii sekwencjonowania całoeksomowego.

Jest to badanie nieinwazyjne, czyli bezbolesne. Polega na samodzielnym pobraniu materiału genetycznego z wymazu wewnętrznej strony policzka. Pakiet medyczny do pobrania materiału wraz ze szczegółowa instrukcją postępowania otrzymasz w przesyłce kurierskiej.

Wierzymy, że każdy przyszły rodzic zasługuje na najlepsze wsparcie w staraniach o zdrowe i szczęśliwe potomstwo.

skontaktuj się z nami

Nadal zastanawiasz się czy to badanie jest dla Ciebie?

Napisz do nas, doradzimy Ci w wyborze.