Menu
Dowiedz się więcej o pakiecie wsparcia diagnostycznego chorób układu krążenia oraz badaniu predyspozycji genetycznych do schorzeń kardiologicznych.
wsparcie dla Twojego serca
Choroby układu krążenia są główną przyczyną zgonów w Polsce. Kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu) może wskazać genetyczne podłoże występujących objawów oraz umożliwia analizę genetycznych predyspozycji do wystąpienia chorób układu sercowo naczyniowego, stanowiąc tym samym skuteczne narzędzie w diagnostyce, terapii oraz w ukierunkowanej profilaktyce chorób układu krążenia.
Test IMAGENE.ME o nazwie im.Cardio WES to skuteczna pomoc w ocenie predyspozycji genetycznych do chorób układu krążenia.
sprawdź
01
Gdy zdiagnozowano chorobę układu krążenia, natomiast przebieg choroby jest niestandardowy i/lub wdrożone leczenie nie przynosi spodziewanych rezultatów.
02
Gdy zdiagnozowano chorobę układu krążenia i istnieje podejrzenie, że choroba ta ma podłoże genetyczne, a poznanie profilu genetycznego może umożliwić wdrożenie ukierunkowanego leczenia.
03
Gdy osoby, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia chcą sprawdzić, czy choroba jest spowodowana dziedziczną zmianą genetyczną.
04
Gdy bliscy krewni danej osoby chorują na chorobę układu krążenia i chciałaby ona zweryfikować, czy ma dziedziczne predyspozycje do podwyższonego ryzyka rozwoju chorób, aby móc wdrożyć odpowiednią profilaktykę.
05
Gdy występują objawy choroby układu krążenia, natomiast dotychczas nie udało się postawić trafnej diagnozy.
zastanów się
W przypadku osób, u których występują objawy choroby układu krążenia, badanie może wskazać genetyczne podłoże występujących objawów i pomóc w trafnej diagnozie.
W przypadku osób, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia, badanie daje możliwość spersonalizowanej terapii. Wśród przykładów można wymienić np.: zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej u osób ze zdiagnozowaną chorobą Fabry’ego związaną z patogennymi wariantami germinalnymi w genie GLA; terapie celowane, hamującą wątrobową syntezę białka TTR, stabilizujące tetramer lub rozrywające włókna u osób z rozpoznaniem genetycznej amyloidozy sercowej TTR.
W przypadku osób z objawami układu krążenia zidentyfikowanie podłoża genetycznego choroby może wspomóc we wprowadzeniu odpowiednich działań profilaktycznych zapobiegających rozwojowi choroby.
W przypadku wykrycia wariantu istnieje możliwość podjęcia działań profilaktycznych, w tym zmiana stylu życia, regularne wizyty kontrolne u lekarza, a także możliwość podjęcia zabiegów prewencyjnych.
Badanie pomaga w podjęciu decyzji o przeprowadzeniu ukierunkowanej analizy u pozostałych członków rodziny.
W przypadku rodzinnej historii chorób kardiologicznych badanie daje możliwość identyfikacji predyspozycji do rozwoju choroby układu krążenia oraz poznania ryzyka genetycznego.
geny
1142 genów
Związanych z chorobami układu sercowo-naczyniowego i predyspozycjami do wystąpienia chorób tj:
Arytmie, np. zespół wydłużonego odcinka QT (np. geny KCNQ1, KCNH2, SCN5A); migotanie przedsionków (np. geny TBX5, GJA5, MYL4); choroba węzła zatokowego (np. geny HCN4, GNB2, RYR2) zespół Brugadów (gen SCN5A). Kardiomiopatie, np. przerostowa (np. geny MYBPC3, MYH7, TNNI3); rozstrzeniowa (np. geny BAG3, DSP, ACTC1); arytmogenna (np. geny DSC2, FLNC, JUP); restrykcyjna (np. geny TTN, TTR, TNNT2). Wrodzone wady serca (np. geny CFAP53, PKD1L1, ZIC3). Choroba wieńcowa (np. geny APOB, LDLR, PCSK9). Rodzinna hipercholesterolemia (np. geny CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9). Zaburzenia sercowo-naczyniowe np. choroba zastawkowa serca (np. geny ADAMTS19, NKX2-5); wady aorty (np. geny ELN, LOX, MYLK); malformacja naczyniowa (np. geny ELMO2, PIK3CA, BRAF). Zespoły chorobowe, gdzie jednym z objawów są zaburzenia układu krążenia np. zespół Noonan (np. geny KAT6B, KRAS); zespół Marfana (np. geny FBN1, FBN2).
Otrzymanie pomocy nigdy nie było tak blisko
Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online.
Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia.
W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.
Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES.
Zespół bioinformatyków i biotechnologów przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA.
Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników.
W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci raport medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania.
01
Raport opisuje najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związanie z wystąpieniem chorób o podłożu genetycznym.
02
Zestaw obejmuje opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, ewentualne dalsze zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne czy wskazania potencjalnych grup wsparcia.
03
Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny – przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.
04
Zdrowe osoby dorosłe, które oddały swój materiał genetyczny w ramach badania, otrzymają dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME. Ważne: ze względu na cel i sposób działania aplikacji dzieci nie otrzymują do niej dostępu.
“Wierzymy, że każda osoba zasługuje na wiedzę o tym, co dzieje się z jej zdrowiem."
Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.
Wszystkie procedury laboratoryjne, wraz z sekwencjonowaniem NGD, przeprowadzane są w partnerstwie z najlepszymi ośrodkami diagnostyczno-klinicznymi, co ma szczególne znaczenie dla bezpieczeństwa danych naszych użytkowników.
Gwarantujemy anonimizację badania i danych naszych użytkowników na każdym etapie analizy, już od momentu pobrania materiału.
Zapewniamy całkowitą kontrolę użytkownika nad danymi gromadzonymi w obrębie systemu. W każdym momencie można je uzupełnić, modyfikować, pozyskać w wersji surowej lub usunąć z naszego systemu. Stosujemy wytyczne RODO według zaleceń własnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych, doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi medycznymi
Wszystkie dane analizujemy i przechowujemy w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym restrykcyjne normy bezpieczeństwa (certyfikaty ISO27018, ISO27001, ISO9000).
wsparcie diagnostyczne
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jesy z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).
Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicnzego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.
Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!
W obrębie 24 000 genów badamy między innymi 2155 genów które zbadamy w przypadku badanej kobiety. Wytypowane przez międzynarodowe zespoły ekspertów z dziedziny medycyny i genetyki jako szczególnie istotne w przesiewowych badaniach prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa recesywnych lub sprzężonych z chromosomem X chorób genetycznych oraz 1994 genów, które zbadamy w przypadku badanego mężczyzny.
Jest to kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing). Jest to nowoczesne i obszerne badanie całego eksomu wykonywane z zastosowaniem technologii sekwencjonowania całoeksomowego.
Jest to badanie nieinwazyjne, czyli bezbolesne. Polega na samodzielnym pobraniu materiału genetycznego z wymazu wewnętrznej strony policzka. Pakiet medyczny do pobrania materiału wraz ze szczegółowa instrukcją postępowania otrzymasz w przesyłce kurierskiej.
skontaktuj się z nami
nasze certyfikaty
współpracujemy z
Nasze badania WES
© 2023 IMAGENE.ME.
Wszelkie prawa zastrzeżone
