Diagnostyka nowotworów dziedzicznych

Dowiedz się więcej o pakiecie wsparcia profilaktyki i diagnostyki nowotworów o podłożu genetycznym

dziedziczne nowotwory to nie wyrok

Jak możemy Ci pomóc?

Nowotwory są drugą z najczęstszych przyczyn zgonów w Polsce. Część z nich ma podłoże genetyczne. Właśnie dlatego kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu) umożliwia analizę genetycznych predyspozycji do ich rozwoju, stanowiąc tym samym skuteczne narzędzie w profilaktyce i diagnostyce chorób nowotworowych.

Jako IMAGENE.ME specjalizujemy się w zaawansowanych badaniach wszystkich genów w genomie lub eksomie człowieka z zastosowaniem technologii sekwencjonowania całoeksomowego (WES).

Testy IMAGENE.ME o nazwie im.Onco WES to skuteczna pomoc w ocenie predyspozycji genetycznych do chorób
nowotworowych. 

sprawdź

Kiedy rozważyć wykonanie badania predyspozycji genetycznych do chorób nowotworowych metodą WES?

01

 Gdy członkowie Twojej bliskiej rodziny chorują lub chorowali na chorobę nowotworową (szczególnie, gdy w rodzinie były liczne zachorowania na nowotwory). 

02

Gdy chorujesz lub chorowałeś w przeszłości na chorobę nowotworową i chcesz sprawdzić, czy choroba mogła być spowodowana dziedziczną zmianą genetyczną.

03

Jeśli chcesz wiedzieć, czy masz dziedziczne predyspozycje do podwyższonego ryzyka rozwoju nowotworu.

04

Gdy jesteś zdrowy, ale chcesz poznać swoje predyspozycje, aby móc wdrożyć odpowiednią profilaktykę.

05

Jeśli chcesz wykryć niebezpieczne warianty, by móc zweryfikować ich obecność u pozostałych członków rodziny, żeby mogli wdrożyć odpowiednią profilaktykę nowotworową.

zastanów się

Dlaczego wybrać badanie genetyczne w IMAGENE.ME?

Identyfikacja predyspozycji

Badanie daje możliwość identyfikacji predyspozycji do rozwoju nowotworu oraz oceny ryzyka genetycznego,  w szczególności w przypadku, gdy u członków rodziny wystąpiła choroba nowotworowa.

Profilaktyka

W przypadku wykrycia wariantu istnieje możliwość podjęcia świadomych działań profilaktycznych, zmniejszających ryzyko wystąpienia nowotworu lub zwiększających możliwość podjęcia działań leczniczych we wczesnym stadium rozwoju choroby, co istotnie zwiększa szansę na całkowite wyleczenie.

Informacje istotne dla całej rodziny

Badanie pomaga w podjęciu decyzji wykonania ukierunkowanej analizy u pozostałych członków rodziny.

Poznanie uwarunkowań genetycznych

W przypadku osób, które kiedykolwiek chorowały na nowotwór, badanie daje możliwość sprawdzenia, czy choroba była uwarunkowana genetycznie

Pomoc w doborze terapii

W przypadku osób, u których wystąpiła choroba nowotworowa, kompleksowe badanie genetyczne panelu genów związanych z rozwojem nowotworów niesie istotne informacje, które mogą wpłynąć na podjęcie ukierunkowanej terapii.

geny

W obrębie 24 000 genów zbadamy między innymi:

226

genów

Panel dla osób dorosłych. Choroby nowotworowe: układu pokarmowego (np. geny APC, MSH2, MUTYH), układu płciowego (np. geny MLH1, RAD51C, RAD51D), układu moczowego (np. gen PMS2), układu nerwowego (np. geny TP53, SUFU), układu hormonalnego (np. geny CDC73, MEN1), układu ruchu (np. gen EXT1), skóry (np. gen CDKN2A, CDK4), głowy i szyi (np. gen BRIP1), piersi (np. geny ATM, BRCA1, BRCA2), a także nowotwory: hematologiczne (np. geny DOCK8, ELANE, FANCA), neuroendokrynne (np. geny MAX, TMEM127), złożone zespoły nowotworowe, w tym zespół Lyncha (np. geny MSH2, EPCAM, PMS2).

103

geny

Panel przeznaczony dla dzieci, który obejmuje geny związane z chorobami nowotworowymi o wczesnym początku, jak np.: siatkówczak (gen RB1), nerwiak zarodkowy (geny ALK, PHOX2B), guz Wilmsa (gen WT1), białaczka (m.in. geny CEBPA, GATA2, RUNX1), rodzinna polipowatość gruczolakowata.

Trafna diagnoza zaczyna się od jednego kliknięcia

Otrzymanie pomocy nigdy nie było tak blisko

Zamów badanie

Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online.

Dokumentacja

Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia.

Materiał do badań

W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.

Laboratorium genomiczne

Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES.

Analiza bioinformatyczna

Zespół bioinformatyków i biotechnologów przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA.

Ocena genetyka klinicznego

Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników.

Wynik badania

W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci raport medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania.

Panel przeznaczony dla osób dorosłych

  • Choroby nowotworowe:
    • układu pokarmowego (np. geny APC, MSH2, MUTYH);
    • układu płciowego (np. geny MLH1, RAD51C, RAD51D);
    • układu moczowego (np. gen PMS2);
    • układu nerwowego (np. geny TP53, SUFU);
    • układu hormonalnego (np. geny CDC73, MEN1);
    • układu ruchu (np. gen EXT1);
    • skóry (np. gen CDKN2A, CDK4);
    • głowy i szyi (np. gen BRIP1);
    • piersi (np. geny ATM, BRCA1, BRCA2).
  •  Nowotwory:
    • hematologiczne (np. geny DOCK8, ELANE, FANCA);
    • neuroendokrynne (np. geny MAX, TMEM127);
    • złożone zespoły nowotworowe, w tym zespół Lyncha (np. geny MSH2, EPCAM, PMS2).
  •  

Panel przeznaczony dla dzieci

    • siatkówczak (gen RB1);
    • nerwiak zarodkowy (geny ALK, PHOX2B);
    • guz Wilmsa (gen WT1);
    • białaczka (m.in. geny CEBPA, GATA2, RUNX1);
    • rodzinna polipowatość gruczolakowata.

4 700,00 zł

Co otrzymasz w ramach badania?

01

Raport medyczny

Raport opisuje najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związanie z wystąpieniem chorób o podłożu genetycznym.

02

Zestaw dodatkowych informacji

Zestaw obejmuje opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, ewentualne dalsze zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne czy wskazania potencjalnych grup wsparcia.

03

Ekspertyzę genetyka

Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny – przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.

04

Dostęp do aplikacji IMAGENE.ME

Zdrowe osoby dorosłe, które oddały swój materiał genetyczny w ramach badania, otrzymają dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME. Ważne: ze względu na cel i sposób działania aplikacji dzieci nie otrzymują do niej dostępu.

“Wierzymy, że każda osoba zasługuje na rzetelną wiedzę w obszarze diagnostyki nowotworów dziedzicznych, by móc się przed nimi jak najlepiej chronić."

historie

Historie pacjentów i ich rodzin

Historia Joanny
U mojej rodziny został wykryty patogenny wariant genu RET, odpowiedzialnego w danym wariancie – jak nam powiedziano – za niemal pewne wystąpienie rdzeniastego nowotworu tarczycy. Sprawdziliśmy nosicielstwa i niezwłocznie rozpoczęliśmy diagnostykę w rodzinie. Ten sam wariant miał mój Tata i 6-letni syn.

Ja i mój Tata mieliśmy już nowotwór, ale we wczesnej fazie rozwoju – udało się go wyciąć. Mój syn czeka na operację. Nie mogę w to uwierzyć. Jedno badanie, trzy uratowane życia!

JOANNA, 39 LAT

wybierz odpowiedni produkt

Zobacz ofertę

Jak dbamy o bezpieczeństwo danych twojej rodziny?

Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.

Wszystkie procedury laboratoryjne, wraz z sekwencjonowaniem NGD, przeprowadzane są w partnerstwie z najlepszymi ośrodkami diagnostyczno-klinicznymi, co ma szczególne znaczenie dla bezpieczeństwa danych naszych użytkowników.

Gwarantujemy anonimizację badania i danych naszych użytkowników na każdym etapie analizy, już od momentu pobrania materiału.

Zapewniamy całkowitą kontrolę użytkownika nad danymi gromadzonymi w obrębie systemu. W każdym momencie można je uzupełnić, modyfikować, pozyskać w wersji surowej lub usunąć z naszego systemu. Stosujemy wytyczne RODO według zaleceń własnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych, doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi medycznymi

Wszystkie dane analizujemy i przechowujemy w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym restrykcyjne normy bezpieczeństwa (certyfikaty ISO27018, ISO27001, ISO9000).

wsparcie diagnostyczne

Pytania i odpowiedzi

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jesy z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).

Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicnzego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).

Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.

Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!

W obrębie 24 000 genów badamy między innymi 2155 genów które zbadamy w przypadku badanej kobiety. Wytypowane przez międzynarodowe zespoły ekspertów z dziedziny medycyny i genetyki jako szczególnie istotne w przesiewowych badaniach prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa recesywnych lub sprzężonych z chromosomem X chorób genetycznych oraz 1994 genów, które zbadamy w przypadku badanego mężczyzny.

Jest to kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing). Jest to nowoczesne i obszerne badanie całego eksomu wykonywane z zastosowaniem technologii sekwencjonowania całoeksomowego.

Jest to badanie nieinwazyjne, czyli bezbolesne. Polega na samodzielnym pobraniu materiału genetycznego z wymazu wewnętrznej strony policzka. Pakiet medyczny do pobrania materiału wraz ze szczegółowa instrukcją postępowania otrzymasz w przesyłce kurierskiej.

skontaktuj się z nami

Nadal zastanawiasz się czy to badanie jest dla Ciebie?

Napisz do nas, doradzimy Ci w wyborze.

nie zwlekaj

Masz jedno życie

Zmień je na lepsze z IMAGENE.ME

wybierz odpowiedni produkt

Zobacz nasze pozostałe badania

nasze certyfikaty

współpracujemy z