Diagnostyczne badanie genetyczne - poznaj przyczynę problemów zdrowotnych

Dzięki naszym badaniom genetycznym o profilu diagnostycznym poznasz przyczyny chorób, których nie da się wyjaśnić standardową diagnostyką, poznasz ryzyko zachorowania na choroby rzadkie oraz poznasz ryzyko odziedziczenia chorób przez Twoje dzieci.

wsparcie diagnostyczne

Na czym polegają nasze badania diagnostyczne?

Diagnostyka genetyczna wykorzystuje wiedzę płynącą ze szczegółowej analizy DNA, by wskazać genetyczne podłoże choroby u Ciebie lub Twojego dziecka.

Dzięki badaniom genetycznym pomożemy Ci określić, czy istnieje ryzyko rozwoju choroby uwarunkowanej genetycznie lub odziedziczenia niepożądanych zmian przez potomstwo. Skuteczna diagnoza, osiągnięta z naszym udziałem, może pomóc w zaplanowaniu właściwej, najskuteczniejszej ścieżki leczenia, opieki i profilaktyki.

Nasze genetyczne badania diagnostyczne to szansa na skuteczne leczenie!

jest wiele powodów, by zbadać swoje geny

Skorzystaj ze wsparcia diagnostycznego, jeśli:

występują u Ciebie objawy chorobowe o nieznanej przyczynie

Zdarza się, że standardowe, ograniczone metody diagnostyczne nie przynoszą rezultatów i nie dają jednoznacznej odpowiedzi, a pacjent przechodzi wieloletnią, wyczerpującą odyseję diagnostyczną. Kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES może wskazać genetyczne podłoże występujących u Ciebie objawów i pomóc w trafnej diagnozie oraz ukierunkowaniu terapii.

obawiasz się zachorowania na nowotwór

W Twoim DNA mogą być zapisane informacje o podatności na wystąpienie dziedzicznej choroby nowotworowej. Dzięki analizie Twoich genów będziemy w stanie określić, czy masz predyspozycje do ich wystąpienia. Dzięki temu poznasz swojego „wroga”, zlecisz właściwe badania, zaplanujesz profilaktykę lub ewentualne leczenie.

Twoje dziecko jest chore i chcesz znaleźć przyczynę

U dzieci diagnozuje się wiele rzadkich chorób o podłożu genetycznych. Przebadamy geny Twojego dziecka, a nasi specjaliści pomogą ustalić, czy w jego DNA występują zmiany genetyczne odpowiedzialne za występowanie określonych objawów, np. ataków padaczkowych, chorób ze spektrum autyzmu i innych.

urodziło Ci się dziecko i chcesz sprawdzić, czy może zachorować

Nie wszystkie poważne choroby genetyczne rozwijają się w łonie matki, ale duża ich część uaktywnia się w dzieciństwie i początkowo przebiega w sposób utajony. Poznaj geny swojego dziecka, by sprawdzić, czy jest zagrożone ryzykiem choroby genetycznej i działaj, zanim wystąpią pierwsze symptomy.

planujesz dziecko i chcesz poznać ryzyka

Posiadanie dzieci to wielka radość i wielka odpowiedzialność. W badaniu genetycznym dowiesz się, czy masz predyspozycje, które mogą utrudnić Ci posiadanie własnych dzieci lub czy w genach Twoich i Twojego partnera występują niepożądane warianty, które możecie przekazać swojemu potomstwu.

w Twojej rodzinie występowały przypadki chorób, które mogą mieć podłoże genetyczne

Obawiasz się, że dotknie Cię choroba, która pojawiła się wcześniej w Twojej rodzinie? Dzięki analizie swojego DNA odkryjesz, czy masz predyspozycje do określonych przypadłości, co pozwoli Ci na bardziej świadome planowanie badań kontrolnych i profilaktyki.

jest wiele powodów, by zbadać swoje geny

Jakie badania genetyczne wykonujemy?

WSPARCIE DIAGNOSTYCZNE

im. Diagno WES

Badanie genetyczne im.Diagno WES to skuteczna pomoc w diagnostyce uwarunkowanych genetycznie chorób u dzieci, także chorób rzadkich, które wymagają innego, bardziej zaawansowanego podejścia po latach nieskutecznej odysei diagnostycznej.

WSPARCIE DIAGNOSTYCZNE

im. Parent WES

Badanie genetyczne im.Parent WES dla przyszłych rodziców umożliwia ocenę ryzyka odziedziczenia chorobotwórczych wariantów genetycznych przez potomstwo oraz poznanie statusu nosicielstwa chorobotwórczych wariantów genetycznych związanych z chorobami o podłożu genetycznym

WSPARCIE DIAGNOSTYCZNE

im. Baby WES

Stworzone przez IMAGENE.ME badanie genetyczne im.Baby WES to skuteczna pomoc w badaniach przesiewowych noworodków i profilaktyce chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci do pierwszego roku życia.

WSPARCIE DIAGNOSTYCZNE

im. Onco WES

Badanie genetyczne IMAGENE.ME o nazwie im.Onco WES to skuteczna pomoc w ocenie predyspozycji genetycznych do chorób nowotworowych.

WSPARCIE DIAGNOSTYCZNE

im. Cardio WES

Test IMAGENE.ME o nazwie im.Cardio WES to badanie genetyczne stworzone w celu skutecznej pomocy w ocenie predyspozycji genetycznych do chorób układu krążenia.

WSPARCIE DIAGNOSTYCZNE

im. Diagno WES

Badanie genetyczne im.Diagno WES to skuteczna pomoc w diagnostyce uwarunkowanych genetycznie chorób osób dorosłych, także chorób rzadkich, które wymagają innego, bardziej zaawansowanego podejścia po latach nieskutecznej odysei diagnostycznej.

WSPARCIE DIAGNOSTYCZNE

im. Fertile WES

Badanie genetyczne im.Fertile WES umożliwia wykrycie genetycznych przyczyn niepłodności, identyfikację zmian genetycznych, które mogą zostać przekazane potomstwu i prowadzić do występowania anomalii już w okresie płodowym oraz analizę wariantów genetycznych, które mogą mieć wpływ na powodzenie technik wspomagania zajścia w ciążę.

historie

Historie pacjentów i ich rodzin

Jesteśmy gotowi
Wraz z mężem zdecydowaliśmy niedawno o powiększeniu naszej dwuosobowej rodziny. U męża w najbliższej rodzinie nigdy nie było przypadków, aby rodziły się chore dzieci, natomiast u syna mojej siostry zdiagnozowano ciężką encefalopatią padaczkową i wiele dodatkowych zaburzeń. Dlatego też postanowiliśmy wykonać badanie genetyczne, pozwalające określić, czy jesteśmy nosicielami szkodliwych zmian, które mogłyby prowadzić do wystąpienia chorób genetycznych u naszego przyszłego potomstwa…

Badanie w IMAGENE.ME ujawniło, że jestem nosicielką zmiany w genie F9, znajdującym się na chromosomie X. U mojego męża nie wykryto żadnych zmian w tym genie, natomiast choroba powodowana wadą w genie F9, czyli hemofilia typu B, jest tzw. chorobą recesywną, sprzężoną z chromosomem X. Oznacza to, że kobiety z taką zmianą jak ja są zdrowe, natomiast choroba może wystąpić u ich synów. Dzięki badaniu jesteśmy przygotowani na to, aby natychmiast rozpocząć diagnostykę w kierunku hemofilii, gdy urodzi nam się syn. Dodatkowo rozwiałam swoje obawy w stosunku do tego, czy moje dzieci mogą również chorować w podobny sposób jak mój siostrzeniec, bowiem ani ja, ani mąż nie jesteśmy nosicielami zmian powodujących tego typu zaburzenia.

WERONIKA | 29 lat, księgowa
"Badanie w IMAGENE.ME pomogło nam wykryć chorobę metaboliczną u córki. Po zastosowaniu zalecanego leczenia, zaledwie w ciągu trzech dni występujące u niej napady padaczkowe minęły i już nie wróciły."

MARTA WĄSOWICZ | 36 lat, farmaceutka
Previous slide
Next slide

Zobacz jak wygląda genetyczne badanie diagnostyczne

Trafna diagnoza zaczyna się od jednego kliknięcia.

Zamów badanie

Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online.

Dokumentacja

Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia.

Materiał do badań

W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.

Laboratorium genomiczne

Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES.

Analiza bioinformatyczna

Zespół bioinformatyków i biotechnologów przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA.

Ocena genetyka klinicznego

Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników.

Wynik badania

W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci raport medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania.

Co otrzymasz w ramach badania?

01

Raport medyczny

Raport medyczny opisujący zidentyfikowane nosicielstwo patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów genetycznych w obrębie genów analizowanych panelu – w tym także wariantów nowych, dotychczas nieopisanych.

02

Zestaw dodatkowych informacji

Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.

03

Ekspertyzę genetyka

Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny – przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.

04

Dostęp do aplikacji IMAGENE.ME

Bezpłatny dostęp do profilaktycznej aplikacji IMAGENE.ME posiadającej certyfikat CE – innowacyjne, rewolucyjne narzędzie wspomagające działania profilaktyczne.

wsparcie diagnostyczne

Pytania i odpowiedzi

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jesy z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).

Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicnzego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).

Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.

Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!

W obrębie 24 000 genów badamy między innymi 2155 genów które zbadamy w przypadku badanej kobiety. Wytypowane przez międzynarodowe zespoły ekspertów z dziedziny medycyny i genetyki jako szczególnie istotne w przesiewowych badaniach prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa recesywnych lub sprzężonych z chromosomem X chorób genetycznych oraz 1994 genów, które zbadamy w przypadku badanego mężczyzny.

Jest to kompleksowe badanie wszystkich genów przyszłych rodziców metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing). Jest to nowoczesne i obszerne badanie całego eksomu wykonywane z zastosowaniem technologii sekwencjonowania całoeksomowego.

Jest to badanie nieinwazyjne, czyli bezbolesne. Polega na samodzielnym pobraniu materiału genetycznego z wymazu wewnętrznej strony policzka. Pakiet medyczny do pobrania materiału wraz ze szczegółowa instrukcją postępowania otrzymasz w przesyłce kurierskiej.

nasze certyfikaty

współpracujemy z