Czym jest reanaliza danych?

Reanaliza oznacza – jak wskazuje sama nazwa – ponowną analizę danych, które powstały w wyniku sekwencjonowania genomu lub eksomu.

Do wykonania reanalizy nie jest konieczne ponowne wykonywanie badania genetycznego (pobrania próbki i sekwencjonowania genomu/eksomu) – firma opiera się o dane, które zostały dostarczone w formie surowej już po udanym procesie sekwencjonowania.

Uwaga: firma IMAGENE.ME ma restrykcyjne wymagania dotyczące jakości przetwarzanych danych genomicznych, dlatego jest możliwość, że nie każde dostarczone dane będą możliwe do wykorzystania. W takim przypadku osobie zamawiającej reanalizę zostanie zwrócona kwota zakupu, pomniejszona o koszt analizy próbki (300 złotych).

Co jest wskazaniem do wykonania reanalizy danych?

Reanalizę warto wykonać w trzech przypadkach.

  • Gdy u probanta nie został zaraportowany żaden wariant w pierwszym badaniu.

Nie jest to rzadka sytuacja – oznacza to, że zespół kliniczny, opierając się o wyniki badania genetycznego i istniejący stan wiedzy biomedycznej, nie mógł połączyć żadnego z objawów osoby chorej z występowaniem istotnych wariantów genetycznych. To częsta sytuacja – można powiedzieć, że średnio może dotyczyć ok. 50% przypadków (w zależności od laboratorium). Genetyka jest jednak obszarem, który dynamicznie się rozwija. Zalecamy reanalizę po dwóch latach, ze względu na to, że mogą pojawić się dodatkowe badania czy dowody wpływające na klasyfikację wariantów w bazach danych i w literaturze naukowej lub wręcz mogą zostać poznane nowe geny, mające związek z nowo opisanymi jednostkami chorobowymi. Badanie genetyczne wystarczy wykonać raz na całe życie i nie trzeba go powtarzać.

  • Pojawiły się nowe, istotne symptomy lub dodatkowe wyniki badań.

Mogą one wpłynąć na proces diagnostyczny w ten sposób, że lekarz genetyk kliniczny będzie miał większy lub nowy punkt zaczepienia, będzie mógł zweryfikować inne obszary, spojrzeć na inne geny, co może pozwolić mu na odkrycie nowych, dotychczas niestwierdzonych powiązań. Dlatego tak ważne jest, by w ramach badania WES skompletować jak najpełniejszą dokumentację medyczną, ale też aby z większą świadomością odnotowywać symptomy choroby.

  • Pojawił się inny cel diagnostyczny

IMAGENE.ME zapewnia szereg usług diagnostycznych, opracowanych w kontekście różnych chorób, np. onkologicznych czy kardiologicznych. Każda osoba, która wykona badanie diagnostyczne w jednym kierunku, może je powtórzyć dla innego obszaru. Co ważne, samego badania WES nie trzeba powtarzać.

W jakim kierunku można wykonać reanalizę danych?

Reanalizę danych w IMAGENE.ME można wykonać w następujących obszarach:

im.Diagno WES – choroby genetyczne dzieci i dorosłych

Realne wsparcie diagnostyczne w kontekście poszukiwania genetycznego podłoża występujących objawów. Badanie jest realizowane zarówno dla dzieci, jak i osób dorosłych. 

🎗 im.Onco WES – nowotwory dziedziczne

Dla osób, które chcą poznać predyspozycje do wystąpienia nowotworów dziedzicznych, by zaplanować profilaktykę i celowaną diagnostykę.

❤️ im.Cardio WES – choroby układu krążenia
Badanie pozwalające wykryć warianty, które mogą sprzyjać rozwojowi problemów kardiologicznych.

👶 im.Baby WES – badania przesiewowe niemowląt (dzieci do 1. roku życia)

Badanie, które można wykonać u dzieci do pierwszego roku życia, by dowiedzieć się, czy posiadają warianty genetyczne mogące prowadzić do wystąpienia groźnych chorób.

👫 im.Parent WES – badanie prekoncepcyjne

Badanie stworzone dla rodziców planujących potomstwo, którzy chcą w sposób świadomy podejść do tworzenia rodziny, w czym pomoże im wiedza o posiadanych nosicielstwach.

Pełną ofertę znajdziecie na stronie: https://imagene.me/oferta

oraz w sklepie: https://sklep.imagene.me/

Co wchodzi w skład badania?

Ważna informacja: produkt dotyczy reanalizy wyników badania WES jednej osoby.

W przypadku, gdy reanaliza ma dotyczyć większej liczby osób, prosimy o wybranie liczby produktów odpowiadającej liczbie osób, których wyniki mają być reanalizowane. Np. dla pakietu WES 1+2 odpowiednia liczba zamówionych reanaliz wynosi 3.

certyfikaty
współpracujemy z