Czym jest reanaliza danych?

Reanaliza oznacza – jak wskazuje sama nazwa – ponown膮 analiz臋 danych, kt贸re powsta艂y w wyniku sekwencjonowania genomu lub eksomu.

Do wykonania reanalizy nie jest konieczne ponowne wykonywanie badania genetycznego (pobrania pr贸bki i sekwencjonowania genomu/eksomu) – firma opiera si臋 o dane, kt贸re zosta艂y dostarczone w formie surowej ju偶 po udanym procesie sekwencjonowania.

Co jest wskazaniem do wykonania reanalizy danych?

Reanaliz臋 warto wykona膰 w trzech przypadkach.

  • Gdy u probanta nie zosta艂 zaraportowany 偶aden wariant w pierwszym badaniu.

Nie jest to rzadka sytuacja – oznacza to, 偶e zesp贸艂 kliniczny, opieraj膮c si臋 o wyniki badania genetycznego i istniej膮cy stan wiedzy biomedycznej, nie m贸g艂 po艂膮czy膰 偶adnego z objaw贸w osoby chorej z wyst臋powaniem istotnych wariant贸w genetycznych. To cz臋sta sytuacja – mo偶na powiedzie膰, 偶e 艣rednio mo偶e dotyczy膰 ok. 50% przypadk贸w (w zale偶no艣ci od laboratorium). Genetyka jest jednak obszarem, kt贸ry dynamicznie si臋 rozwija. Zalecamy reanaliz臋 po dw贸ch latach, ze wzgl臋du na to, 偶e mog膮 pojawi膰 si臋 dodatkowe badania czy dowody wp艂ywaj膮ce na klasyfikacj臋 wariant贸w w bazach danych i w literaturze naukowej lub wr臋cz mog膮 zosta膰 poznane nowe geny, maj膮ce zwi膮zek z nowo opisanymi jednostkami chorobowymi. Badanie genetyczne wystarczy wykona膰 raz na ca艂e 偶ycie i nie trzeba go powtarza膰.

  • Pojawi艂y si臋 nowe, istotne symptomy lub dodatkowe wyniki bada艅.

Mog膮 one wp艂yn膮膰 na proces diagnostyczny w ten spos贸b, 偶e lekarz genetyk kliniczny b臋dzie mia艂 wi臋kszy lub nowy punkt zaczepienia, b臋dzie m贸g艂 zweryfikowa膰 inne obszary, spojrze膰 na inne geny, co mo偶e pozwoli膰 mu na odkrycie nowych, dotychczas niestwierdzonych powi膮za艅. Dlatego tak wa偶ne jest, by w ramach badania WES skompletowa膰 jak najpe艂niejsz膮 dokumentacj臋 medyczn膮, ale te偶 aby z wi臋ksz膮 艣wiadomo艣ci膮 odnotowywa膰 symptomy choroby.

  • Pojawi艂 si臋 inny cel diagnostyczny

IMAGENE.ME zapewnia szereg us艂ug diagnostycznych, opracowanych w kontek艣cie r贸偶nych chor贸b, np. onkologicznych czy kardiologicznych. Ka偶da osoba, kt贸ra wykona badanie diagnostyczne w jednym kierunku, mo偶e je powt贸rzy膰 dla innego obszaru. Co wa偶ne, samego badania WES nie trzeba powtarza膰.

W jakim kierunku mo偶na wykona膰 reanaliz臋 danych?

Reanaliz臋 danych w IMAGENE.ME mo偶na wykona膰 w nast臋puj膮cych obszarach:

im.Diagno WES – choroby genetyczne dzieci i doros艂ych

Realne wsparcie diagnostyczne w kontek艣cie poszukiwania genetycznego pod艂o偶a wyst臋puj膮cych objaw贸w. Badanie jest realizowane zar贸wno dla dzieci, jak i os贸b doros艂ych.聽

馃帡 im.Onco WES – nowotwory dziedziczne

Dla os贸b, kt贸re chc膮 pozna膰 predyspozycje do wyst膮pienia nowotwor贸w dziedzicznych, by zaplanowa膰 profilaktyk臋 i celowan膮 diagnostyk臋.

鉂わ笍 im.Cardio WES – choroby uk艂adu kr膮偶enia
Badanie pozwalaj膮ce wykry膰 warianty, kt贸re mog膮 sprzyja膰 rozwojowi problem贸w kardiologicznych.

馃懚 im.Baby WES – badania przesiewowe niemowl膮t (dzieci do 1. roku 偶ycia)

Badanie, kt贸re mo偶na wykona膰 u dzieci do pierwszego roku 偶ycia, by dowiedzie膰 si臋, czy posiadaj膮 warianty genetyczne mog膮ce prowadzi膰 do wyst膮pienia gro藕nych chor贸b.

馃懌 im.Parent WES – badanie prekoncepcyjne

Badanie stworzone dla rodzic贸w planuj膮cych potomstwo, kt贸rzy chc膮 w spos贸b 艣wiadomy podej艣膰 do tworzenia rodziny, w czym pomo偶e im wiedza o posiadanych nosicielstwach.

Pe艂n膮 ofert臋 znajdziecie na stronie: https://imagene.me/oferta

oraz w sklepie: https://sklep.imagene.me/

Jak dopasowa膰 reanaliz臋 do swoich potrzeb?

Wa偶na informacja: produkt dotyczy reanalizy wynik贸w badania WES jednej osoby!聽

W przypadku, gdy reanaliza w IMAGENE.ME na podstawie danych zewn臋trznych ma zosta膰 przeprowadzona w uk艂adzie rodzinnym (np. WES TRIO), nale偶y zakupi膰 wy艂膮cznie jeden produkt reanalizy oraz, dodatkowo, mniej kosztown膮 us艂ug臋聽Migracji i analizy danych w innych celach medycznych w liczbie odpowiadaj膮cej liczbie os贸b zdrowych uczestnicz膮cych w badaniu.

certyfikaty
wsp贸艂pracujemy z