Predyspozycje genetyczne niekoniecznie muszą decydować o tym, czy dana cecha/choroba wystąpi w naszym życiu, czy nie. Pojawienie się cech zależy również od stylu życia, diety, aktywności fizycznej, nałogów, środowiska, w jakim żyjemy itp. Przykładem mogą być warianty w genach GPX2 i FMO3, które zwiększają ryzyko wystąpienia raka płuc u palaczy. Poprzez odpowiednie działania – w tym przypadku poprzez unikanie dymu tytoniowego – możemy zmniejszać ryzyko i zapobiegać pojawieniu się określonych cech niekorzystnych. Ważne jednak, aby mieć świadomość, że takie predyspozycje posiadamy, że są zakodowane w naszym DNA.

Badanie genetyczne pozwala sprawdzić, czy w genach lub w chromosomach osoby badanej obecne są zmiany, oraz jaki skutek mogą wywołać ewentualne zmiany na zdrowie i życie człowieka.

Badania genetyczne najczęściej kojarzą się z badaniami potwierdzającymi ojcostwo lub przeprowadzanymi u kobiet w ciąży/planujących ciążę, u których występuje ryzyko wystąpienia wady wrodzonej dziecka. To jednak również możliwość wskazania predyspozycji do wystąpienia pewnych chorób, przypadłości – lub po prostu cech. Terminy badanie genetyczne i badanie DNA są równoznaczne.

Podczas badania materiał genetyczny, czyli DNA, wyizolowany z komórek osoby badanej, poddawany jest szeregowi złożonych procesów. Uzyskane dane są analizowane przez specjalistów w celu wykrycia istotnych wariantów genetycznych.

Geny są kluczowym zestawem instrukcji dla prawidłowego funkcjonowania naszych komórek, tkanek, narządów, a w związku z tym wpływają na funkcjonowanie naszego organizmu. W genomie człowieka wyróżniamy ok. 24 000 genów – każdy człowiek ma te same geny. Jednak wszyscy różnimy się pod względem pewnych drobnych szczegółów w sekwencjach genów – różnimy się tzw. wariantami genetycznymi. W idealnym układzie, wszystkie geny przenoszą prawidłową informację genetyczną i optymalnie zarządzają stanem organizmu. Jednak ze względu na bardzo dużą liczbę genów w naszym genomie oraz ze względu na dużą przestrzeń genomową zajmowaną przez geny (ok. 45 mln nukleotydów w DNA), często w sekwencjach genów dochodzi do zmian, które powodują, że pewne mechanizmy nie działają optymalnie.

Medycyna spersonalizowana opiera się na założeniu, że każdy organizm ludzki jest inny i specyficzny, a choroba, którą próbujemy leczyć, może mieć różną przyczynę i może przebiegać u każdego w specyficzny sposób. Zatem leczenie powinno opierać się na realnych danych osoby leczonej i być dostosowane do faktycznych potrzeb jej organizmu.

Medycyna spersonalizowana opiera się w konsekwencji na dostosowaniu określonego procesu terapeutycznego (np. zastosowania celowanego leku lub doboru odpowiedniej dawki leku) do konkretnego pacjenta, a nie tylko do występującej u niego choroby.

Istotą medycyny spersonalizowanej jest identyfikacja i zrozumienie molekularnych przyczyn choroby oraz szczegółów jej przebiegu. W doborze nowoczesnej spersonalizowanej terapii uwzględnianych jest szereg różnych indywidualnych cech pacjenta, w szczególności informacje genetyczne/molekularne, ale i również dane behawioralne i historia medyczna leczonej osoby.