Rdzeniowy zanik mięśni, czyli dlaczego szybka diagnoza jest bardzo ważna

Kluczowy w takim przypadku jest czas – im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana i wdrożone zostanie odpowiednie leczenie, tym zwiększa się szansa na zminimalizowanie negatywnych skutków choroby i efektywne leczenie chorego.

Rdzeniowy zanik mięśni

Przykładem takiej choroby jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jest to postępująca choroba neurodegeneracyjna, której rozwój i przebieg jest uwarunkowany patogennymi wariantami molekularnymi w genach SMN1 i SMN2, kodujących białko SMN. Białko to jest niezbędne dla prawidłowego przeżycia neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Neurony ruchowe przekazują sygnały w postaci impulsów elektrycznych do mięśni szkieletowych, generując skurcze komórek mięśniowych, co pozwala ciału się poruszać. Niedobór białka SMN powoduje obumieranie neuronów ruchowych, czego efektem jest stopniowe osłabianie i zanik mięśni. Choroba charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym pacjentów obejmującym wiek wystąpienia pierwszych symptomów choroby (od niemowlęctwa po wiek dorosły), nasilenie objawów czy ciężkość przebiegu.  

Istnieje skuteczna terapia genowa SMA

Szybka diagnostyka tego schorzenia jest niezwykle ważna, ponieważ stanowi ona wręcz warunek umożliwiający zastosowanie terapii genowej, pozwalającej na skuteczne zahamowanie postępu choroby i poprawę stanu zdrowia pacjentów. Terapia genowa jest niezwykle skuteczną metodą leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, a jej zdecydowaną zaletą jest fakt, że lek podaje się jednorazowo. Działanie leku polega na wprowadzeniu do organizmu pacjenta (poprzez dożylny wlew) specjalnie przygotowanych wektorów wirusowych (z wykorzystaniem adenowirusa typu 9), będących nośnikami DNA kodującego prawidłowe kopie genu SMN1. Wykorzystywany wektor wirusowy jest pozbawiony swojego genomu, co zapobiega replikacji wirusa w komórkach i infekcji organizmu. Ponadto ten typ wirusa charakteryzuje się wysokim powinowactwem do ośrodkowego układu nerwowego, mięśni szkieletowych, wątroby, płuc i serca, co oznacza, że łatwo wnika do komórek tych tkanek i dostarcza materiał genetyczny z prawidłową kopią genu SMN1 do jąder komórkowych. W jądrze komórkowym wprowadzony materiał DNA nie „wbudowuje się” w genom biorcy, w związku z czym terapia działa wyłącznie na komórki niedzielące się. Do takich komórek należą neurony ruchowe, dzięki czemu jednorazowe podanie leku powinno przynieść dożywotni efekt.

Dlaczego zatem szybka diagnostyka genetyczna jest kluczowa?

Według oficjalnych ustaleń, lek na SMA może zostać zastosowany u dzieci, których masa ciała nie przekracza 13,5 kg, bowiem dawka leku, która powinna zostać podana, jest ściśle skorelowana z masą ciała, natomiast obecnie nie ma wystarczających dowodów naukowych na to, że dawka przeznaczona dla cięższych dzieci jest dawką bezpieczną i nie spowoduje niepożądanych skutków ubocznych. Co więcej, wyniki najnowszych badań wskazują, że podanie leku jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby (stadium przedobjawowe) powoduje, że rozwój dziecka chorego jest niemal równomierny z rozwojem zdrowego rówieśnika.

Warto również podkreślić, że od 1 września 2022 roku terapia genowa została wpisana na listę leków refundowanych w Polsce, jednakże jednym z warunków jej zastosowania jest właśnie wiek pacjenta, który nie może przekraczać 6 miesiąca życia. Refundacja nie obejmuje dzieci starszych, nawet jeżeli spełniają one pozostałe warunki klasyfikujące je do podania leku (np. nieprzekroczenie granicznej masy ciała). Dlatego też, jak można zauważyć, w przypadku SMA szybka diagnostyka choroby jest wręcz decydująca w kwestii zdrowia i życia pacjenta.