Pakiet badań genetycznych eksomów trzech osób chorych oraz dwojga zdrowych rodziców i zdrowego rodzeństwa wraz z głęboką analizą bioinformatyczną oraz interpretacją uzyskanych wyników przez genetyka klinicznego.

Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomów 5 osób zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard). 

Badanie WES rodzinne obejmuje analizę sekwencji DNA eksomu chorego pacjenta w odniesieniu do genomu jego rodziców, co zwiększa skuteczność testu diagnostycznego w badaniu genetycznym, pozwalając na analizę segregacji wariantów genetycznych z fenotypem choroby i umożliwiając wykrywanie zmian de novo, co nie jest możliwe w badaniu eksomu samego probanta.  

W IMAGENE.ME do wykonania badania genetycznego wykorzystujemy najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania DNA – Next Generation Sequencing (NGS).

Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina).

Wykorzystujemy rozszerzony panel WES umożliwiający jednoczesną analizę patogennych wariantów w obrębie eksonów, intronów, promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA.

Interpretacja wyniku wykonywana jest wielowarstwowo, obejmując zawansowane algorytmy priorytetyzacji genowej na podstawie obrazu klinicznego badanej osoby chorej (probanta) i informacji zawartych w ponad 100 bazach danych, jak i personalizowane panele genowe. Interpretacja wykonywana jest z podejściem pierwszeństwa fenotypu, jak i genotypu. 

Patogenność wykrytych wariantów jest klasyfikowana zgodnie uznanym międzynarodowym standardem – kryteria ACMG/AMP (Richards i wsp., 2015) oraz aktualnymi zaleceniami ClinGen oraz ACGS. 

Dodatkowo, u każdego pacjenta wykonywana jest analiza zmienności liczby kopii fragmentów genomu (CNV). Badanie CNV umożliwia rozszerzenie diagnostyki o nieprawidłowości w strukturze większych fragmentów materiału genetycznego (delecji i duplikacji). Klasyfikacja zidentyfikowanych zmian CNV wykonywana jest zgodnie ze światowym standardem wg ClinGen (Riggs i wsp., 2020). 

Wykonujemy także analizę farmakogenomiczną, w odniesieniu do stosowanej obecnie lub w przeszłości farmakoterapii, zgodnie z rekomendacjami wiodących instytucji światowych: PharmGKB, PharmVar, PGRN, CPIC i FDA. 

Ponadto, w ramach badań rodzinnych (chory probant wraz z obojgiem rodziców) wykonywana jest analiza mająca na celu identyfikację disomii jednorodzicielskiej. 

U każdej badanej osoby, także zdrowego rodzica, czy rodzeństwa, wykonywana jest także analiza tzw. danych drugorzędnych (DD; ang. SF – secondary findings), czyli dodatkowego zestawu genów rekomendowanych do raportowania w badaniach WES przez wiodące genomiczne instytucje światowe. Wyniki te raportowane są zgodnie z aktualnymi zaleceniami ACMG.