Diagnostyka genetyczna chorób u dzieci i dorosłych
Wsparcie diagnostyczne
im.Diagno WES 3
9 900 PLN

9 600 PLN - cena dla członków grupy dyskusyjnej (napisz do nas na Facebooku i poznaj szczegóły)
Chorych: 3
Zdrowych: 0
przejdź do sklepu online
Pakiet
zawiera
  • Zestaw do samodzielnego pobrania materiału do badań, dla każdej z osób biorących udział w badaniu.
  • Trzy indywidualne Raporty Medyczne – opisujące najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
  • Trzy komplety dodatkowych informacji, obejmujące opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne, wskazania potencjalnych grup wsparcia.
Informacje
o badaniu

Pakiet badań genetycznych eksomów 3 chorych osób wraz z głęboką analizą bioinformatyczną oraz interpretacją uzyskanych wyników przez genetyka klinicznego.

Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomów 3 chorych osób zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard).

W IMAGENE.ME do wykonania badania genetycznego wykorzystujemy najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania DNA – Next Generation Sequencing (NGS).

Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina).

Wykorzystujemy autorską metodę WESEXT umożliwiającą jednoczesną analizę patogennych wariantów w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA. 

Interpretacja wyniku wykonywana jest wielowarstwowo, obejmując zawansowane algorytmy priorytetyzacji genowej na podstawie obrazu klinicznego badanej osoby chorej (probanta) i informacji zawartych w ponad 100 bazach danych, jak i personalizowane panele genowe. Interpretacja wykonywana jest z podejściem pierwszeństwa fenotypu, jak i genotypu. 

Patogenność wykrytych wariantów jest klasyfikowana zgodnie uznanym międzynarodowym standardem – kryteria ACMG/AMP (Richards i wsp., 2015) oraz aktualnymi zaleceniami ClinGen oraz ACGS. 

Dodatkowo, u każdego pacjenta wykonywana jest analiza zmienności liczby kopii fragmentów genomu (CNV). Badanie CNV umożliwia rozszerzenie diagnostyki o nieprawidłowości w strukturze większych fragmentów materiału genetycznego (delecji i duplikacji). Klasyfikacja zidentyfikowanych zmian CNV wykonywana jest zgodnie ze światowym standardem wg ClinGen (Riggs i wsp., 2020). 

Wykonujemy także analizę farmakogenomiczną, w odniesieniu do stosowanej obecnie lub w przeszłości farmakoterapii, zgodnie z rekomendacjami wiodących instytucji światowych: PharmGKB, PharmVar, PGRN, CPIC i FDA. 

certyfikaty
współpracujemy z