Pakiet badań genetycznych eksomów dwóch chorych osób oraz jednego zdrowego rodzica wraz z głęboką analizą bioinformatyczną oraz interpretacją uzyskanych wyników przez genetyka klinicznego.
Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomów 3 osób zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard).
W IMAGENE.ME do wykonania badania genetycznego wykorzystujemy najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania DNA – Next Generation Sequencing (NGS).
Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina).
Wykorzystujemy autorską metodę WESEXT umożliwiającą jednoczesną analizę patogennych wariantów w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA.
Interpretacja wyniku wykonywana jest wielowarstwowo, obejmując zawansowane algorytmy priorytetyzacji genowej na podstawie obrazu klinicznego badanej osoby chorej (probanta) i informacji zawartych w ponad 100 bazach danych, jak i personalizowane panele genowe. Interpretacja wykonywana jest z podejściem pierwszeństwa fenotypu, jak i genotypu.
Patogenność wykrytych wariantów jest klasyfikowana zgodnie uznanym międzynarodowym standardem – kryteria ACMG/AMP (Richards i wsp., 2015) oraz aktualnymi zaleceniami ClinGen oraz ACGS.
Dodatkowo, u każdego pacjenta wykonywana jest analiza zmienności liczby kopii fragmentów genomu (CNV). Badanie CNV umożliwia rozszerzenie diagnostyki o nieprawidłowości w strukturze większych fragmentów materiału genetycznego (delecji i duplikacji). Klasyfikacja zidentyfikowanych zmian CNV wykonywana jest zgodnie ze światowym standardem wg ClinGen (Riggs i wsp., 2020).
Wykonujemy także analizę farmakogenomiczną, w odniesieniu do stosowanej obecnie lub w przeszłości farmakoterapii, zgodnie z rekomendacjami wiodących instytucji światowych: PharmGKB, PharmVar, PGRN, CPIC i FDA.
U każdej badanej osoby, także zdrowego rodzica, czy rodzeństwa, wykonywana jest także analiza tzw. danych drugorzędnych (DD; ang. SF – secondary findings), czyli dodatkowego zestawu genów rekomendowanych do raportowania w badaniach WES przez wiodące genomiczne instytucje światowe. Wyniki te raportowane są zgodnie z aktualnymi zaleceniami ACMG.
Biorący udział w badaniu rodzic dziecka może otrzymać bezpłatny dostęp do wyników własnych badań genetycznych, pomocnych do drożenia spersonalizowanej profilaktyki. Wyniki badań rodzica udostępnimy za pośrednictwem aplikacji IMAGENE.ME.
Aplikacja wykorzystuje informacje dotyczące predyspozycji genetycznych, cech i stylu życia, dostarcza cennych wskazówek oraz wspiera w codziennych decyzjach, dzięki czemu może wpływać na lepszą jakość zdrowia i życia.
