Jakość oceniona wzorowo. Certyfikacja EMQN

Czym jest certyfikacja EMQN
Opisywana certyfikacja, której wyniki IMAGENE.ME otrzymało w styczniu, jest przeprowadzana przez Europejską Sieć Kontroli Jakości Badań Genetycznych (EMQN – European Molecular Genetics Quality Network) wraz z Europejską Siecią Referencyjną dla Rzadkich Chorób Neurologicznych (ERN-RND – The European Reference Network for Rare Neurological Diseases) na badania wykorzystujące technologię sekwencjonowania NGS (w tym WES) do diagnostyki genetycznej rzadkich chorób neurologicznych (RND-22).
Certyfikacja polegała na wykonaniu całej procedury diagnostycznej trzech pacjentów, na podstawie dostarczonego przez EMQN wyizolowanego DNA i ich danych medycznych. W certyfikacji wzięło udział 37 jednostek, w tym 4 z Polski. Oceniano wydane sprawozdania z badań genetycznych WES wykonanych u tych trzech pacjentów.

IMAGENE.ME otrzymało maksymalną możliwą liczbę punktów we wszystkich trzech ocenianych obszarach: jakość genotypowania, interpretacja wyniku oraz poprawność formalna sprawozdania z badania.

W ramach tej certyfikacji oceniano nie tylko analizę i raportowanie zmian pojedynczych nukleotydów (SNV), ale także wykrywanie w badaniach WES zmian liczby kopii (insercje i delecje – CNV). Identyfikacja CNV jest analogiczna do badania mikromacierzy aCGH i nie jest analizą wykonywaną standardowo przez wszystkie laboratoria oferujące badanie WES.

Błędy innych jednostek, których nie popełniamy
EMQN oceniała bardzo restrykcyjnie wydane sprawozdania i wskazała, jakie błędy popełniały poszczególne jednostki, w tym:
– raportowanie wariantów nie mających odniesienia do objawów klinicznych pacjenta;
– raportowanie heterozygotycznych nosicielstw w chorobach recesywnych jako istotne diagnostycznie;
– raportowanie wariantów klasyfikowanych wg standardów ACMG jako łagodne;
– nie zaraportowanie istotnego wariantu przyczynowego, brak informacji o parametrach jakościowych badania i wykrywanych wariantów genetycznych;
– nie stosowanie procedury klasyfikacji wariantów zgodnie ACMG wraz z konkretnymi dowodami na ich patogenność;
– nie stosowanie poprawnej nomenklatury zapisu wariantu wg HGVS;
– błędną interpretację wyniku.
Należy zaznaczyć, że kilka laboratoriów zrezygnowało z udziału w trakcie certyfikacji.

Jakość IMAGENE.ME – najwyższe noty, żadnych uchybień
W sprawozdaniach IMAGENE.ME EMQN nie wykazała żadnych uchybień i oceniła je najwyżej, jak to było możliwe (2.00/2.00) – taki wynik osiągnęła jedynie ok. połowa ocenianych jednostek. Świadczy to o wysokiej, znajdującej się na światowym poziomie, jakości badań genetycznych WES wykonywanych przez IMAGENE.ME.

Ofertę naszych badań poznasz w tej zakładce na stronie IMAGENE.ME.