Dlaczego warto przeprowadzić prekoncepcyjne badania DNA w IMAGENE.ME?
  • Badanie umożliwia poznanie ryzyka wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa.
  • W przypadku wykrycia zmiany możliwe jest podjęcie decyzji dotyczących prokreacji.
  • Badanie daje szansę szybkiego podjęcia procedur diagnostycznych w czasie ciąży i po porodzie.
  • Poznanie ryzyka wystąpienia choroby u dziecka umożliwia przygotowanie odpowiedniej opieki medycznej.
  • Badanie pomaga w podjęciu decyzji o adopcji dziecka.
Co otrzymasz w ramach badania?
  • Raport medyczny opisujący zidentyfikowane nosicielstwo patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów genetycznych w obrębie genów analizowanych panelu – w tym także wariantów nowych, dotychczas nieopisanych.
  • Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
  • Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
  • Zestaw do samodzielnego pobrania materiału genetycznego w domu.
  • Bezpłatny dostęp do profilaktycznej aplikacji IMAGENE.ME posiadającej certyfikat CE – innowacyjne, rewolucyjne narzędzie wspomagające działania profilaktyczne.
Przykłady analizowanych genów i związanych z nimi chorób
  • mukowiscydoza (gen CFTR);
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA – geny SMN1SMN2);
  • niedosłuch wrodzony (gen GJB2);
  • fenyloketonuria (gen PAH);
  • śmiertelny zespół wrodzonych przykurczów (gen ADGRG6);
  • rybia łuska (gen ABCA12);
  • choroba Canavan (gen ASPA);
  • choroba spichrzania glikogenu typu 1a (gen OCA2);
  • zespół Pendreda (gen SLC26A4);
  • ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (gen ANO10).

Oferujemy także możliwość dodania genów do panelu analitycznego w ramach personalizacji analizy w zależności od konkretnych wskazań klinicznych lub historii rodzinnej na podstawie skierowania lekarza specjalisty.

Ile genów badamy?

Badanie przeprowadzamy poprzez sekwencjonowanie wszystkich, ponad 24 000 genów w genomie osoby badanej metodą WES, natomiast szczególną uwagę zwracamy na warianty genetyczne w obrębie 2155 genów u kobiet oraz 1994 u mężczyzn.

Badane geny zostały wytypowane przez międzynarodowe zespoły ekspertów z dziedziny medycyny i genetyki jako szczególnie istotne w przesiewowych badaniach prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa recesywnych lub sprzężonych z chromosomem X chorób genetycznych.

Co daje badanie w optymalnym pakiecie duo?
  • Wszystkie korzyści badania im.Parent WES single.
  • Możliwość wykorzystania wiedzy o zidentyfikowanych wariantach w diagnostyce prenatalnej oraz preimplantacyjnej.
  • Analizę kombinacji wykrytych zmian u dziecka mogącego być potencjalnym potomstwem badanej pary.
  • Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyfikowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyfikowanych wariantów jako możliwej przyczyny
    choroby.
certyfikaty
współpracujemy z