• Raport medyczny opisujący zidentyfikowane nosicielstwo patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów genetycznych w obrębie genów analizowanych panelu – w tym także wariantów nowych, dotychczas nieopisanych.
• Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
• Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
• Zestaw do samodzielnego pobrania materiału genetycznego w domu.
• Bezpłatny dostęp do profilaktycznej aplikacji IMAGENE.ME posiadającej certyfikat CE – innowacyjne, rewolucyjne narzędzie wspomagające działania profilaktyczne.

• mukowiscydoza (gen CFTR);
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA – geny SMN1 i SMN2);
• niedosłuch wrodzony (gen GJB2);
• fenyloketonuria (gen PAH);
• śmiertelny zespół wrodzonych przykurczów (gen ADGRG6);
• rybia łuska (gen ABCA12);
• choroba Canavan (gen ASPA);
• zespół Pendreda (gen SLC26A4);
• ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (gen ANO10).

Oferujemy także możliwość dodania genów do panelu analitycznego w ramach personalizacji analizy w zależności od konkretnych wskazań klinicznych lub historii rodzinnej na podstawie skierowania lekarza specjalisty.

Badanie przeprowadzamy poprzez sekwencjonowanie wszystkich, ponad 24 000 genów w genomie osoby badanej metodą WES, natomiast szczególną uwagę zwracamy na warianty genetyczne w obrębie 2169 genów u kobiet oraz 2002 u mężczyzn. 

Badane geny zostały wytypowane przez międzynarodowe zespoły ekspertów z dziedziny medycyny i genetyki jako szczególnie istotne w przesiewowych badaniach prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa recesywnych lub sprzężonych z chromosomem X chorób genetycznych.