Czym jest badanie im.Fertile WES?

Badanie im.Fertile WES to skuteczna pomoc w analizie zaburzeń płodności o podłożu genetycznym. Badanie obejmujące przyszłego rodzica umożliwia wykrycie genetycznych przyczyn niepłodności, identyfikację zmian genetycznych, które mogą zostać przekazane potomstwu i prowadzić do problemów z utrzymaniem ciąży oraz takich wariantów, które mogą mieć wpływ na powodzenie technik wspomagania zajścia w ciążę.

Dlaczego warto wykonać badanie?
  • Badanie umożliwia identyfikację przyczyn niepłodności lub niepowodzeń w utrzymaniu ciąży w celu skrócenia procesu diagnostycznego i terapeutycznego.
  • Rozpoznanie problemów genetycznych powodujących niepłodność może wpływać na zarządzanie ogólnym stanem zdrowia pacjenta i ustaleniem kierunku dalszych działań zmierzających do uzyskania potomstwa (np. procedura in vitro, dawstwo komórek rozrodczych itd.). Testy genetyczne mogą pomóc w wyborze najbardziej odpowiednich technik wspomagania zajścia w ciążę.
  • Dzięki uzyskanej wiedzy zwiększa się skuteczność leczenia niepłodności, dając szansę na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego potomstwa.
  • Badanie daje możliwość szybszego wdrożenia celowanych procedur diagnostycznych w czasie ciąży i po porodzie.
  • Pozwala oszacować szanse na zajście w ciążę i jej utrzymanie,
  • Poznanie ryzyka wystąpienia choroby u dziecka umożliwia przygotowanie odpowiedniej opieki medycznej.
  • W przypadku wykrycia zmiany możliwe jest podjęcie decyzji dotyczących prokreacji.
  • Uwaga: ze względu na znacznie szersze możliwości diagnostyczne przy badaniu obojga partnerów, optymalnym wyborem jest badanie w pakiecie duo.
Co otrzymasz w ramach badania?
  • Medyczny raport diagnostyczny opisujący zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne związane z występowaniem niepłodności i problemów z utrzymaniem ciąży o podłożu genetycznym w obrębie genów wytypowanych w specjalnie stworzonym panelu, w tym także wariantów nowych, dotychczas nieopisanych.
  • Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę oraz propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
  • Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
  • Dla osób dorosłych – bezpłatny dostęp do profilaktycznej aplikacji IMAGENE.ME posiadającej certyfikat CE – innowacyjne, rewolucyjne narzędzie wspomagające działania profilaktyczne.
  • Zestaw do prostego, samodzielnego pobrania próbki DNA bez wychodzenia z domu.
Które geny badamy?

Badanie genetyczne im.Fertile WES wykonujemy w celu identyfikacji zmian genetycznych prowadzących do problemów z płodnością.

  • U kobiet badamy 1352 geny, w tym 362 geny związane z zaburzeniami płodności i 990 genów z wiązanych z nieprawidłowościami u płodu.
  • U mężczyzn badamy 1196 genów, w tym 274 geny związane z zaburzeniami płodności i 922 geny związane z nieprawidłowościami u płodu.
Przykłady analizowanych genów i związanych z nimi chorób:

Badania w kierunku niepłodności męskiej i żeńskiej:

  • pierwotna dyskineza rzęsek (m.in. geny FOXJ1, DNAH5, DNAI1, ODAD3, DNAH11 i CCDC65);
  • hipogonadyzm hipergonadotropowy (m.in. geny FEZF1, FSHB, GNRH1, GNRHR, IL17RD, FGFR1, WDR11, PROK2, KISS1R);
  • zaburzenia rozwoju płci (m.in. geny POR, CPE, CYP11A1, PROK2, ATRX, AR, LEPR);
  • zespół Bardeta i Biedla (m.in. geny ARL6, geny z rodziny BBS, TRIM32, MKKS, TTC8).

Badania w kierunku niepłodności męskiej:

  • azoospermia (m.in. geny KASH5, SPO11, TEX14),
  • zaburzenia spermatogenezy (m.in. geny SPATA16, PICK1, geny z rodziny CATSPER, GAPDHS, ADCY10, DPY19L2);
  • wrodzony obustronny brak nasieniowodów (geny CFTR i ADGRG2);
  • wnętrostwo (geny: CHRM3, INSL3, MBTPS2).

Badania w kierunku niepłodności żeńskiej:

  • niewydolność jajników i zespół policystycznych jajników (m.in. geny CYP11A1, CYP17A1, FSHR, FTO, BMP15, NOBOX, FIGLA, FOXL2);
  • zaburzenia cyklu miesiączkowego (m.in. geny KRR1, INSR, LHCGR, TOX3);
  • endometrioza (m.in. geny FSHB, KDR, IL1B, PTGS2);
  • zaburzenie dojrzewania oocytów (m.in. geny: FBXO43, PATL2, REC114, TRIP13, TUBB8);
  • trombofilia (m.in. geny F2, F5, PROC, SERPINE1);
  • cukrzyca monogenowa (m.in. geny PAX6, POLD1, GCK, RFX6);
  • choroby tarczycy (m.in. geny AIRE, TRHR, LHX4, SERPINA7, DIO2).

Badania na nosicielstwo (w wariancie im.Feritle WES duo):

  • śmiertelny zespół przykurczu wrodzonego (ADGRG6);
  • wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha (COL12A1);
  • zespół Seckela (RBBP8);
  • dyschondrosteoza Leriego i Weilla (SHOX);
  • zespół wad rozwojowych serca i mózgu (SMG9).
certyfikaty
współpracujemy z