Dlaczego warto przeprowadzić badania DNA w kierunku chorób układu krążenia?
  • W przypadku osób, u których występują objawy choroby układu krążenia, badanie może wskazać genetyczne podłoże występujących objawów i pomóc w trafnej diagnozie.
  • W przypadku osób, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia, badanie daje możliwość spersonalizowanej terapii – np. zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej u osób ze zdiagnozowaną chorobą Fabry’ego, związaną z patogennymi wariantami germinalnymi w genie GLA; terapie celowane, hamujące wątrobową syntezę białka TTR, stabilizujące tetramer lub rozrywające włókna u osób z rozpoznaniem genetycznej amyloidozy sercowej TTR; profilaktyczną terapię stymulatorem serca (PM) lub wszepialnym defibrylatorem (ICD) w przypadku osób posiadających patogenne zmiany w genie LMNA.
  • W przypadku osób z objawami układu krążenia zidentyfikowanie podłoża genetycznego choroby może wspomóc we wprowadzeniu odpowiednich działań profilaktycznych zapobiegających rozwojowi choroby.
  • W przypadku wykrycia wariantu istnieje możliwość podjęcia działań profilaktycznych, w tym zmiana stylu życia, regularne wizyty kontrolne u lekarza, a także możliwość podjęcia zabiegów prewencyjnych.
  • Badanie pomaga w podjęciu decyzji o przeprowadzeniu ukierunkowanej analizy u pozostałych członków rodziny.
  • W przypadku rodzinnej historii badanie daje możliwość identyfikacji predyspozycji do rozwoju choroby układu krążenia oraz poznania ryzyka genetycznego.
Przykłady identyfikowanych problemów przy zastosowaniu panelu IMAGENE.ME
  • Arytmie, np.
    • zespół wydłużonego odcinka QT (np. geny KCNQ1, KCNH2, SCN5A);
    • migotanie przedsionków (np. geny TBX5, GJA5, MYL4);
    • choroba węzła zatokowego (np. geny HCN4, GNB2, RYR2)
    • zespół Brugadów (gen SCN5A).
  • Kardiomiopatie, np.
    • przerostowa (np. geny MYBPC3, MYH7, TNNI3);
    • rozstrzeniowa (np. geny BAG3, DSP, ACTC1);
    • arytmogenna (np. geny DSC2, FLNC,
      JUP);
    • restrykcyjna (np. geny TTN, TTR, TNNT2).
  • Wrodzone wady serca (np. geny CFAP53, PKD1L1, ZIC3).
  • Choroba wieńcowa (np. geny APOB, LDLR, PCSK9).
  • Rodzinna hipercholesterolemia (np. geny CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9).
  • Zaburzenia sercowo-naczyniowe np.
    • choroba zastawkowa serca (np. geny ADAMTS19, NKX2-5);
    • wady aorty (np. geny ELN, LOX, MYLK);
    • malformacja naczyniowa (np. geny ELMO2, PIK3CA, BRAF).
  • Zespoły chorobowe, gdzie jednym z objawów są zaburzenia układu krążenia np.
    • zespół Noonan (np. geny KAT6B, KRAS);
    • zespół Marfana (np. geny FBN1, FBN2).
Które geny zbadamy?

W ramach badań predyspozycji genetycznych do chorób układu krążenia przeprowadzamy sekwencjonowanie wszystkich genów w genomie osoby badanej metodą WES, natomiast szczególna uwaga zwracana jest na warianty genetyczne występujące w obrębie szerokiego panelu 1184 genów. 

Zakres badania został opracowany na podstawie kilkudziesięciu paneli genowych związanych z chorobami układu sercowo-naczyniowego i predyspozycjami do wystąpienia tych chorób, opracowanych przez zespoły eksperckie (Genomics England PanelApp, PanelApp Australia, OMIM) oraz na podstawie publikacji naukowych dokumentujących związek zmian patogennych w danym genie z chorobami układu krążenia lub predyspozycjami do ich występowania (European Society of Cardiology; A. Wilde i wsp., 2022 – European Journal of Pacing, Arrhythmias and Cardiac Electrophysiology, PMID: 35373836).

Co otrzymasz w ramach badania?
  • Medyczny raport diagnostyczny opisujący zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne związane z występowaniem chorób układu krążenia w obrębie genów wytypowanych w specjalnie stworzonym panelu, w tym także wariantów nowych, dotychczas nieopisanych.
  • Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę oraz propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
  • Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
  • Dla osób dorosłych – bezpłatny dostęp do profilaktycznej aplikacji IMAGENE.ME posiadającej certyfikat CE – innowacyjne, rewolucyjne narzędzie wspomagające działania profilaktyczne. Dzieci nie otrzymują dostępu do platformy.
  • Zestaw do prostego, samodzielnego pobrania próbki DNA bez wychodzenia z domu.
certyfikaty
współpracujemy z