Dlaczego warto wykonać badanie przesiewowe niemowląt w IMAGENE.ME?
  • Badanie stanowi nowoczesną diagnostykę u dzieci z pozytywnym wywiadem rodzinnym.
  • Badanie umożliwia identyfikację choroby postępującej bezobjawowo/skrycie i/lub z niespecyficznymi objawami.
  • Badanie umożliwia identyfikację choroby początkowo bezobjawowej, której leczenie w wielu przypadkach można rozpocząć przed wystąpieniem objawów.
  • Wykrycie patogennego wariantu genetycznego skraca proces diagnostyczny i umożliwia szybsze wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
  • W przypadku wykrycia wariantu, wczesne podjęcie działań terapeutycznych pomaga w większym stopniu zapobiegać negatywnym skutkom choroby.
  • Badanie pozwala na określenie ryzyka genetycznego dla rodziny w kontekście planowania kolejnych ciąż.
Co otrzymasz w ramach badania?
  • Medyczny raport diagnostyczny opisujący zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne w obrębie genów wytypowanych w specjalnie stworzonym panelu.
  • Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na możliwość wystąpienia cechy/choroby oraz propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
  • Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
  • Dla zdrowych rodziców uczestniczących w badaniu – bezpłatny dostęp do profilaktycznej aplikacji IMAGENE.ME posiadającej certyfikat CE – to innowacyjne, rewolucyjne narzędzie wspomagające działania profilaktyczne. Dzieci nie otrzymują dostępu do platformy.
  • Zestaw do prostego pobrania próbki DNA bez wychodzenia z domu.
Przykłady identyfikowanych chorób

Przykłady analizowanych genów i związanych z nimi chorób:

  • mukowiscydoza (gen CFTR);
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA – geny SMN1SMN2);
  • niedosłuch wrodzony (gen GJB2);
  • fenyloketonuria (gen PAH);
  • anemia sierpowata (gen HBB);
  • dystrofia mięśniowa (np. geny – LAMA2, PLEC, POMGNT1);
  • choroba Taya i Sachsa (gen HEXA);
  • niedobór biotynidazy (gen BTD);
  • ciężki złożony niedobór odporności (np. geny – DCLRE1C, ADA, IL2RG);
  • zespół Ehlersa i Danlosa (np. geny – COL5A1, COL3A1, COL5A2).

Badanie obejmuje także geny związane z występowaniem padaczek o wczesnym początku oraz 71 genów związanych z chorobami objętymi rządowym programem badań przesiewowych noworodków w Polsce. Oferujemy także możliwość dodania genów do panelu analitycznego w ramach personalizacji analizy w zależności od konkretnych wskazań klinicznych lub historii rodzinnej na podstawie skierowania lekarza specjalisty.

Które geny badamy?

Badamy 1155 genów z definitywnymi lub mocnymi dowodami na powodowanie wysoce penetrujących zaburzeń o początku w dzieciństwie, dla których profesjonalne wytyczne lub opinie zespołów ekspertów określiły, że podjęcie nieinwazyjnych działań może zapobiec negatywnym skutkom choroby. Zakres badania został opracowany z uwzględnieniem genów wyselekcjonowanych przez międzynarodowe grupy ekspertów specjalizujących się w ustanawianiu najwyższej jakości standardów do wykonywania wielkoskalowych genetycznych badań przesiewowych noworodków i niemowląt, pochodzących z wiodących instytucji naukowych i klinicznych. Podstawy naukowe badania; wskazania instytucji:

  • Mass General Brigham;
  • The Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA;
  • Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA;
  • Department of Genetics, University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine, USA;
  • National Health Service – Genomic Medicine Service, Wielka Brytania.

  Wytypowane zestawy genów zostały opisane w szeregu publikacji naukowych:

  • DeCristo D. i wsp., 2021 – Genome Medicine, PMID: 33781310;
  • Stark i wsp., 2021 – The American Journal of Human Genetics, PMID: 34329581;
  • Milko L. i wsp., 2019 – The Journal of Pediatrics, PMID: 30851990;
  • Ceyhan-Birsoy O. i wsp., 2017 – Genetics in Medicine, PMID: 28079900.
Co umożliwia zbadanie dodatkowych próbek od rodziców?
  • Identyfikację zmian de novo u dziecka bezpośrednio w badaniu WES.
  • Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyfikowanych wariantów u rodziców bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyfikowanych wariantów jako możliwej przyczyny choroby.
  • Określenie statusu nosicielstwa zidentyfikowanych wariantów u rodziców przy planowaniu kolejnego potomstwa.
  • Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME.
Kto zostaje objęty badaniem im.Baby WES trio?

Badanie WES wykonywane jest w celu wykrycia istotnych wariantów u dziecka, ale próbka (wymaz) pobierany jest także od rodziców dziecka, by zwiększyć możliwości diagnostyczne.

certyfikaty
współpracujemy z