wstecz

14.10.2022

Badanie prekoncepcyjne. Dlaczego warto wykonać badanie WES w momencie planowania potomstwa?

Badania genetyczne odgrywają coraz większą rolę w obszarze ginekologii i położnictwa z uwagi na ich niebagatelną wartość dla obecnych oraz, co ważne, przyszłych rodziców. Warto dowiedzieć się, jak wiedza o wariantach genetycznych może pomóc w świadomym planowaniu rodziny.
 

Co umożliwia badanie genetyczne WES osobom, które dopiero zamierzają starać się o dziecko? Przede wszystkim – wiedzę o posiadanych nosicielstwach, które można przekazać potomstwu. Analiza materiału genetycznego od obojga rodziców umożliwia stworzenie wirtualnego obrazu przyszłego dziecka, dla którego można określić szansę wystąpienia pewnych chorób genetycznych.

Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem nawet 3-8 patogennych wariantów genetycznych związanych z wystąpieniem chorób rzadkich. Samo nosicielstwo nie stanowi zagrożenia w przypadku zaburzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie, których rozwój jest możliwy tylko wtedy, gdy zmiany genetyczne występują w dwóch kopiach genu (w chromosomach dziedziczonych od matki i od ojca), jednak dostarcza informacji o możliwości wystąpienia choroby u dziecka. Analiza nosicielstwa u przyszłych rodziców pozwala ocenić to ryzyko. Dość powiedzieć, że w przypadku, gdy dwoje rodziców będzie nosicielami zmian chorobotwórczych w tym samym genie, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie chore. Natomiast w przypadku niektórych wariantów patogennych zlokalizowanych w chromosomie X u kobiety, można wskazać, że u dziecka płci męskiej szacuje się 50% prawdopodobieństwo wystąpienia choroby.
 
Badanie prekoncepcyjne DNA metodą WES jest zatem zalecane wszystkim parom, które chcą poznać ryzyko wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa. Wówczas przyszli rodzice mają możliwość podjęcia świadomych działań, które zwiększają szansę na posiadanie zdrowego potomstwa.

Co można zrobić z wiedzą o nosicielstwach genetycznych?
  • Jedną z możliwości jest podjęcie decyzji o zapłodnieniu in vitro. Procedura in vitro umożliwia bowiem także dodatkowe wykonanie badania genetycznego zarodków przed ich implantacją oraz wybór tego zarodka, który nie jest obciążony wadą genetyczną. Przykładowo, gdy kobieta jest nosicielką patogennego wariantu genetycznego na chromosomie X, istnieje ryzyko urodzenia chorego syna. W takiej sytuacji procedura in vitro umożliwia wybór i transfer wyłącznie zarodków płci żeńskiej, dla których nie ma takiego samego ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.
  • Pary, które, pomimo świadomości nosicielstwa patogennych wariantów, podejmą decyzję o naturalnym zapłodnieniu, mają natomiast możliwość szybkiego podjęcia diagnostyki prenatalnej. Wówczas już na wczesnym etapie ciąży istnieje możliwość wykonania badania genetycznego u płodu w celu oceny ryzyka wystąpienia u niego choroby. Ewentualne wykrycie patogennych wariantów genetycznych u płodu na wczesnym etapie umożliwia podjęcie dalszych działań, takich jak zaplanowanie odpowiedniej diagnostyki i rzetelne przygotowanie do opieki medycznej po urodzeniu chorego dziecka. Możliwie szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia (np. podjęcie interwencji chirurgicznych czy odpowiedniej rehabilitacji) pomoże zapewnić dziecku jak najlepszy rozwój pomimo wystąpienia choroby, a w niektórych przypadkach możliwe jest nawet uniknięcie rozwoju schorzenia. Dobrym przykładem jest szybkie wdrożenie suplementacji biotyną w przypadku wystąpienia wrodzonego niedoboru biotynidazy, które pozwala na prawidłowy rozwój dziecka.
  • W przypadku, gdy świadomość o posiadaniu patogennych wariantów genetycznych zniechęca potencjalnych przyszłych rodziców do podjęcia decyzji o posiadaniu potomstwa biologicznego (w obawie przed możliwą chorobą dziecka), informacje zdobyte w wyniku wykonania badania genetycznego pozwalają na podjęcie świadomej decyzji odnośnie ewentualnej adopcji dziecka.
Ważnym zastrzeżeniem jest to, że nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone od rodziców. Część zmian ma status de novo, co oznacza w uproszczeniu, że patogenny wariant pojawił się dopiero u dziecka i jest nieobecny u rodziców. Nie ma jednak wątpliwości, że badanie WES ma szereg zastosowań w momencie planowania potomstwa. Warto także zauważyć, że wykonuje się je raz na całe życie. To oznacza, że rodzice, którzy wykonają badanie prekoncepcyjne WES, a w przyszłości chcieliby wykonać badanie w celu diagnostyki dziecka, nie muszą powtarzać procedury wymazu i sekwencjonowania – ich dane swobodnie mogą zostać wykorzystane do kolejnej analizy.