09.02.2023

Dieta a choroby rzadkie

Diagnostyka

Artykuł należy zacząć od ogólnego – i niezbyt optymistycznego wniosku – na temat samych chorób rzadkich. Mimo ogromnych postępów w badaniach naukowych, zapewniających narzędzia do zrozumienia podstaw molekularnych chorób rzadkich, wciąż brakuje zatwierdzonych metod leczenia dla większości z nich. Zdaniem Liu i wsp. (2022; PMID: 36448617)

medyczna interwencja lub terapie są dostępne dla mniej niż 5% chorób rzadkich.

Przeprowadzanie badań, które mogłyby pomóc opracować zalecenia czy wytyczne dotyczące leczenia jest bardzo trudne, m.in. właśnie dlatego, że schorzenia te występują niezwykle rzadko.

Istnieje jednak grupa chorób (takich jak np. wrodzone zaburzenia metabolizmu), których nieleczenie może prowadzić do groźnych powikłań, a nawet śmierci pacjenta. To właśnie w rzadkich chorobach metabolicznych dieta może mieć kluczowy wpływ na stan zdrowia pacjenta.

Specjalistyczna dieta ma szczególne znaczenie w przypadku leczenia wad metabolizmu, gdy konieczne jest przestrzeganie diety eliminacyjnej, a leczenie trwa przez całe życie.

Choroby rzadkie, w których dieta ma istotne znaczenie to m.in.: fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, tyrozynemia typu 1, homocystynuria, acydurie, glikogenozy, VLCAD – niedobór bardzo długołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA, MCAD (czyli niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych), nietolerancja fruktozy czy niedobór sacharazy-izomaltazy.

Przykładowo, u pacjentów, u których rozpoznano tyrozynemię typu 1 zalecana jest dieta niskobiałkowa będąca dietą niskotyrozynową i niskofenyloalaninową. Stężenie tyrozyny w surowicy powinno mieścić się w granicach 200 – 400 μmol/l do końca 1. r.ż., a u starszych pacjentów utrzymywać się poniżej 500 μmol/l. Z kolei u osób, u których została zdiagnozowana nietolerancja fruktozy, konieczne jest wyeliminowane samej fruktozy, a także sacharozy i/lub sorbitolu z diety. W związku z tym z diety należy wyeliminować: owoce, soki, napoje owocowe, musy, dżemy, marmolady, konfitury, warzywa w puszkach, marchew, pomidory, fasolę czy zielony groszek, cebulę, czosnek, por, miód, produkty spożywcze zawierające syrop glukozowo-fruktozowy, jogurty, serki, desery, maślanki owocowe, serwatkę owocową, mleka smakowe, syropy owocowe, suszone owoce. Fruktoza jest składnikiem wielu produktów dostępnych na wyciągnięcie ręki, dlatego chorzy muszą szczególnie uważnie analizować etykiety spożywanych produktów.

Warto wspomnieć także, że w przypadku pewnych chorób rzadkich u pacjentów, u których występuję padaczka, wskazane może być zastosowanie diety ketogenicznej.

Czasami ważnym elementem terapii jest nie tyle sama dieta, co włączenie odpowiedniej suplementacji. Tak jest np. w przypadku wrodzonego niedoboru cynku czy niedobóru biotynidazy. Często wdrożenie odpowiednich preparatów powoduje ustąpienie objawów choroby. Należy jednak pamiętać, że decyzję dotyczącą rozpoczęcia suplementacji i ich dawki powinien podjąć lekarz, a leczenie musi być kontynuowane przez całe życie.

Niestety, w przypadku wielu chorób rzadkich leczenie jest wyłącznie objawowe, a chory wymaga opieki interdyscyplinarnego zespołu specjalistów. Okazuje się, że i tu dieta nie jest często bez znaczenia. U sporej ilości pacjentów z chorobami rzadkimi występują np. trudności w połykaniu, karmieniu, pokryciu zapotrzebowania energetycznego, brak przyrostów masy ciała, problemy żołądkowo-jelitowe itp. W tego typu sytuacjach warto skorzystać z pomocy doświadczonego dietetyka. U pewnej grupy pacjentów wskazane może być np. wdrożenie żywienia dojelitowego, a więc podaż energii, białka, elektrolitów, witamin i składników mineralnych w postaci gotowych diet przemysłowych podawanych przez sondy, zgłębniki, gastro- lub jejunostomię.

Tak jak w przypadku każdego z nas, również u osób chorych na choroby rzadkie, dieta powinna być dopasowana indywidualnie, a chory powinien być w stałym kontakcie z lekarzem prowadzącym i dietetykiem, ponieważ bardzo ważny jest ciągły monitoring stanu zdrowia osoby chorej.