Polski wkład w odkrycie związku między genami a koronawirusem i COVID-19. Dr Karolina Chwiałkowska współautorką ważnej publikacji naukowej

Kluczowe w skali światowej badania mające na celu odkrycie predyspozycji genetycznych do zakażenia koronawirusem SARS-COV-2 i do ciężkiego przebiegu choroby COVID-19 są prowadzone w ramach międzynarodowego konsorcjum naukowego o nazwie „COVID-19 Host Genetics Initiative”. Kilkaset największych firm na świecie zajmujących się biotechnologią i genetyką współpracuje, by odkryć wspomniane zależności. Największym polskim uczestnikiem projektu HGI jest firma IMAGENE.ME, która wspiera inicjatywę jako partner technologiczny.

Polska badaczka współautorką ważnego odkrycia

To właśnie badaczka z polskiej firmy, dr Karolina Chwiałkowska, została współautorką publikacji w New England Journal of Medicine, jednym z najbardziej prestiżowych czasopism naukowych na świecie. Polka prowadziła prace w wyspecjalizowanej grupie, która wytypowała pierwsze geny mogące mieć wpływ na skutki zakażenia koronawirusem. Jak twierdzi, w sukcesie pomogła przyjęta formuła współpracy w międzynarodowym projekcie.

– Badania konsorcjum HGI prowadzone są równolegle w 50 krajach, a ich wyniki są następnie zbierane i porównywane w ramach globalnych analiz łączących dane z wielu niezależnych projektów. To oznacza, że zespół badaczy z jednego końca świata ma na bieżąco dostęp do wyników badań innych naukowców pracujących nad tym samym problemem. Właśnie taki tryb pracy umożliwił nasze odkrycie – tłumaczy dr Karolina Chwiałkowska, biotechnolog z Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, członek zespołu IMAGENE.ME.

Pierwsze wyniki, upublicznione przez inny zespół badaczy z HGI w połowie maja, skierowały uwagę grupy z dr Karoliną Chwiałkowską na konkretny chromosom.

– Mówiąc precyzyjniej, chodzi o geny zlokalizowane w tzw. krótkim ramieniu chromosomu 3. Opublikowane w New England Journal of Medicine wyniki analiz przeprowadzonych z udziałem IMAGENE.ME dotyczą badań przeprowadzonych wśród osób zakażonych w Hiszpanii i Włoszech. Te niezależne badania podkreśliły wagę zmienności genetycznej w tym rejonie genomu człowieka oraz dodatkowo wykazały jej związek z ciężkim przebiegiem COVID-19 – podkreśla dr Karolina Chwiałkowska.

Opublikowane w New England Journal of Medicine dane to pierwsze na świecie wyniki analiz opartych o badania asocjacyjne w skali całego genomu, które mogą pozwolić na ocenę predyspozycji genetycznych dotyczących podatności na zakażenie i ciężkość przebiegu COVID-19. Jak podkreśla dr Chwiałkowska, obecnie trwają badania mające na celu dokładną analizę zidentyfikowanych wariantów w tym rejonie, gdzie zlokalizowanych jest sześć genów: SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6, XCR1.

Wyniki badań z konsorcjum znajdą się w polskiej aplikacji

Firma IMAGENE.ME jest dumna z wkładu dr Karoliny Chwiałkowskiej do światowych zasobów wiedzy. Polscy badacze liczą na to, że kolejne odkrycia także odbędą się przy ich udziale. W międzyczasie firma wprowadziła na rynek ofertę kompletnego badania DNA ze szczegółowym Raportem Predyspozycji Genetycznych i aplikacją Asystenta Zdrowia i Życia.

– Dzięki natychmiastowemu, stale aktualizowanemu dostępowi do najnowszych wyników badań, gdy tylko konsorcjum HGI potwierdzi końcowe wnioski w tym zakresie, możliwa będzie identyfikacja obecności kluczowych wariantów związanych z koronawirusem SARS-CoV-2 i zidentyfikowanie osób bardziej podatnych na ciężki przebieg COVID-19 – zauważa dr hab. Mirosław Kwaśniewski, prezes IMAGENE.ME.

Jak podkreśla naukowiec, dzięki temu użytkownicy polskiej aplikacji jako jedni z pierwszych na świecie będą mieli możliwość zweryfikowania, czy posiadają genetyczne predyspozycje zwiększające ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19.