Diagnostyka genetyczna chorób u dzieci i dorosłych
Wsparcie diagnostyczne
im.Diagno WES 1+3
10 200 PLN

9 900 PLN - cena dla członków grupy dyskusyjnej (napisz do nas na Facebooku i poznaj szczegóły)
Chorych: 1
Zdrowych: 3
przejdź do sklepu online
Pakiet
zawiera
  • Zestaw do samodzielnego pobrania materiału do badań, dla każdej z osób biorących udział w badaniu.
  • Raport Medyczny – opisujący najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
  • Komplet dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne, wskazania potencjalnych grup wsparcia.
  • Dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne dla zdrowych, pełnoletnich osób uczestniczących w badaniu przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME.
Informacje
o badaniu

Pakiet badań genetycznych eksomu osoby chorej oraz dwojga zdrowych rodziców i zdrowego rodzeństwa, wraz z głęboką analizą bioinformatyczną oraz interpretacją uzyskanych wyników przez genetyka klinicznego.

Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomów 4 osób zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard).

Badanie WES rodzinne obejmuje analizę sekwencji DNA eksomu chorego pacjenta w odniesieniu do genomu jego rodziców, co zwiększa skuteczność testu diagnostycznego w badaniu genetycznym, pozwalając na analizę segregacji wariantów genetycznych z fenotypem choroby i umożliwiając wykrywanie zmian de novo, co nie jest możliwe w badaniu eksomu samego probanta. 

W IMAGENE.ME do wykonania badania genetycznego wykorzystujemy najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania DNA – Next Generation Sequencing (NGS).

Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina).

Wykorzystujemy autorską metodę WESEXT umożliwiającą jednoczesną analizę patogennych wariantów w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA. 

Interpretacja wyniku wykonywana jest wielowarstwowo, obejmując zawansowane algorytmy priorytetyzacji genowej na podstawie obrazu klinicznego dziecka i informacji zawartych w ponad 100 bazach danych, jak i personalizowane panele genowe. Interpretacja wykonywana jest z podejściem pierwszeństwa fenotypu, jak i genotypu. 

Patogenność wykrytych wariantów jest klasyfikowana zgodnie uznanym międzynarodowym standardem – kryteria ACMG/AMP (Richards i wsp., 2015) oraz aktualnymi zaleceniami ClinGen oraz ACGS. 

Dodatkowo, u każdego pacjenta wykonywana jest analiza zmienności liczby kopii fragmentów genomu (CNV). Badanie CNV umożliwia rozszerzenie diagnostyki o nieprawidłowości w strukturze większych fragmentów materiału genetycznego (delecji i duplikacji). Klasyfikacja zidentyfikowanych zmian CNV wykonywana jest zgodnie ze światowym standardem wg ClinGen (Riggs i wsp., 2020). 

Wykonujemy także analizę farmakogenomiczną, w odniesieniu do stosowanej obecnie lub w przeszłości farmakoterapii, zgodnie z rekomendacjami wiodących instytucji światowych: PharmGKB, PharmVar, PGRN, CPIC i FDA. 

Ponadto, w ramach badań rodzinnych (chory probant wraz z obojgiem rodziców) wykonywana jest analiza mająca na celu identyfikację disomii jednorodzicielskiej. 

U każdej badanej osoby, także zdrowego rodzica, czy rodzeństwa, wykonywana jest także analiza tzw. danych drugorzędnych (DD; ang. SF – secondary findings), czyli dodatkowego zestawu genów rekomendowanych do raportowania w badaniach WES przez wiodące genomiczne instytucje światowe. Wyniki te raportowane są zgodnie z aktualnymi zaleceniami ACMG. 

Darmowy dostęp
do aplikacji
IMAGENE.ME

Biorący udział w badaniu rodzice dziecka mogą otrzymać bezpłatny dostęp do wyników własnych badań genetycznych, pomocnych do drożenia spersonalizowanej profilaktyki. Wyniki badań rodziców udostępnimy za pośrednictwem aplikacji IMAGENE.ME.

Aplikacja wykorzystuje informacje dotyczące predyspozycji genetycznych, cech i stylu życia, dostarcza cennych wskazówek oraz wspiera w codziennych decyzjach, dzięki czemu może wpływać na lepszą jakość zdrowia i życia.

certyfikaty
współpracujemy z