Choroby genetyczne u dzieci i dorosłych
Wsparcie diagnostyczne
im.Diagno WES 1+4
11 900 PLN
Chorych: 1
Zdrowych: 4
przejdź do sklepu online
Pakiet
zawiera
  • Zestaw do samodzielnego pobrania materiału do badań, dla każdej z osób biorących udział w badaniu.
  • Raport Medyczny – opisujący najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
  • Komplet dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne, wskazania potencjalnych grup wsparcia.
  • Dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne dla zdrowych, pełnoletnich osób uczestniczących w badaniu przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME.
Informacje
o badaniu

Pakiet badań genetycznych eksomu osoby chorej oraz dwojga zdrowych rodziców i dwójki zdrowego rodzeństwa, wraz z głęboką analizą bioinformatyczną oraz interpretacją uzyskanych wyników przez genetyka klinicznego.

Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomów 5 osób zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard). 

W IMAGENE.ME do wykonania badania genetycznego wykorzystujemy najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania DNA – Next Generation Sequencing (NGS).

Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina).

Darmowy dostęp
do aplikacji
IMAGENE.ME

Biorący udział w badaniu rodzice dziecka mogą otrzymać bezpłatny dostęp do wyników własnych badań genetycznych, pomocnych do drożenia spersonalizowanej profilaktyki. Wyniki badań rodziców udostępnimy za pośrednictwem aplikacji IMAGENE.ME.

Aplikacja wykorzystuje informacje dotyczące predyspozycji genetycznych, cech i stylu życia, dostarcza cennych wskazówek oraz wspiera w codziennych decyzjach, dzięki czemu może wpływać na lepszą jakość zdrowia i życia.

certyfikaty
współpracujemy z