Predyspozycje genetyczne mogą zwiększać lub zmniejszać ryzyko wystąpienia pewnych jednostek chorobowych. Nie są jednak bezpośrednią przyczyną choroby.
Dziedziczenie chorób
W genach zapisane są wszystkie nasze cechy, m.in. kolor oczu, włosów, cechy osobowości oraz możliwość wystąpienia pewnej choroby – to prawda. Jednak wyrażenie „chorobę odziedziczyła po matce” z punktu widzenia genetyki nie do końca jest zgodne z prawdą. Nie dziedziczymy choroby, choć w mowie potocznej takie określenie jest stosowane. Dziedziczeniu podlegają tzw. predyspozycje genetyczne, pod których pojęciem znajdują się wszelkie czynniki podwyższające lub obniżające ryzyko zachorowania na określone jednostki chorobowe.
Predyspozycje genetyczne mogą przyczynić się do zwiększenia lub zmniejszenia ryzyka rozwoju pewnych chorób, lecz nie powodują ich bezpośrednio. Są wynikiem występowania tych samych genów w różnych wariantach, na przykład wskutek zmian genetycznych (takich jak, chociażby mutacje). Obecność określonej zmiany może zatem np. zwiększać ryzyko choroby, jednakże nie jest to równoznaczne z jej wystąpieniem.
Część osób z predyspozycjami genetycznymi do danej choroby nigdy nie zachoruje, a część niestety tak. Dlaczego tak jest? Mają na to wpływ również inne, indywidualne czynniki genetyczne, sposób dziedziczenia choroby, ale także czynniki środowiskowe oraz styl życia. Istotne jest, że dziedziczne są tylko te cechy, które występują w komórkach rozrodczych, czyli inaczej mówiąc w linii zarodkowej. Te same mechanizmy dotyczą predyspozycji genetycznych związanych z niektórymi cechami osobniczymi niezwiązanymi z kwestiami chorobowymi, np. z lepszą pamięcią, skłonnością do tycia czy też określonym typem osobowości. Znając swoje predyspozycje genetyczne, możemy zmodyfikować ryzyko rozwoju wielu chorób lub rozwijać określone talenty.
Nosicielstwo
To, że nie cierpisz na żadną z chorób genetycznych, nie zmienia faktu, iż nadal możesz być nosicielem mutacji wywołujących pewne schorzenia. Warunkiem wystąpienia części chorób jest obecność zmiany genetycznej w dwóch kopiach genów – Ty możesz mieć mutację w jednej z nich, w drugiej natomiast sekwencja nukleotydów będzie prawidłowa. W takim przypadku nie ma ryzyka, że zachorujesz.
Niemniej jednak wiedza o swoich predyspozycjach genetycznych, w tym nosicielstwie, jest niezwykle cenna podczas planowania rodziny. Jeśli bowiem dwoje rodziców jest nosicielami, ryzyko zachorowania przez dziecko jest zdecydowanie wyższe. Przewaga posiadania tej wiedzy polega na tym, że rodzice mogą wówczas podjąć działania, by zminimalizować szansę wystąpienia choroby u potomstwa (np. w momencie stwierdzenia predyspozycji do nowotworów) lub przyczynić się do szybszej diagnozy choroby, co w wielu przypadkach zdecydowanie zwiększa rokowania, poprawia skuteczność leczenia czy też umożliwia wsparcie procesów rozwojowych już od urodzenia.
Sprawdź, korzyści z badania genetycznego dla przyszłych rodziców im.Parent WES
