Wiedza

Zebraliśmy w jednym miejscu wszystkie przydatne informacje na temat genetyki, badań genetycznych, działań prozdrowotnych i praktycznego skorzystania z naszej oferty.
Jeśli nie znajdziesz jednak odpowiedzi na nurtujące Cię pytania, prześlij nam wiadomość przez formularz kontaktowy.

Kluczowe informacje

Czym jest badanie genetyczne?

Badanie genetyczne pozwala sprawdzić, czy w genach lub w chromosomach osoby badanej obecne są zmiany, oraz jaki skutek mogą wywołać ewentualne zmiany na zdrowie i życie człowieka.

Badania genetyczne najczęściej kojarzą się z badaniami potwierdzającymi ojcostwo lub przeprowadzanymi u kobiet w ciąży/planujących ciążę, u których występuje ryzyko wystąpienia wady wrodzonej dziecka. Badanie genetyczne to jednak również możliwość wskazania predyspozycji do wystąpienia pewnych chorób, przypadłości – lub po prostu cech. Terminy badanie genetyczne i badanie DNA są równoznaczne.

Podczas badania materiał genetyczny, czyli DNA, wyizolowany z komórek osoby badanej, poddawany jest szeregowi złożonych procesów. Uzyskane dane są analizowane przez specjalistów w celu wykrycia istotnych wariantów genetycznych.

Jaki wpływ na nasze zdrowie i życie mają geny?

Geny są kluczowym zestawem instrukcji dla prawidłowego funkcjonowania naszych komórek, tkanek, narządów, a w związku z tym wpływają na funkcjonowanie naszego organizmu. W genomie człowieka wyróżniamy ok. 22 000 genów – każdy człowiek ma te same geny. Jednak wszyscy różnimy się pod względem pewnych drobnych szczegółów w sekwencjach genów – różnimy się tzw. wariantami genetycznymi. W idealnym układzie, wszystkie geny przenoszą prawidłową informację genetyczną i optymalnie zarządzają stanem organizmu. Jednak ze względu na bardzo dużą liczbę genów w naszym genomie oraz ze względu na dużą przestrzeń genomową zajmowaną przez geny (ok. 45 mln nukleotydów w DNA), często w sekwencjach genów dochodzi do zmian, które powodują, że pewne mechanizmy nie działają optymalnie.

W niektórych przypadkach, niezbyt częstych, w sekwencjach genów dochodzi do zmian określanych jako mutacje. Takie zmiany mogą być przyczyną chorób genetycznych, mogą powodować wady rozwojowe, często widoczne już w dzieciństwie, mogą wpływać na większą podatność na występowanie chorób nowotworowych, ciężkich chorób metabolicznych itp. Częstotliwość takich zmian w populacji nie jest jednak wysoka.

Częste różnice w sekwencjach genów, występujące pomiędzy ludźmi, określamy mianem polimorfizmów – czyli wariantów występujących w populacji z większą częstotliwością. Warianty takie mogą (choć nie muszą) wpływać na funkcjonowanie organizmu – mogą na przykład zmniejszać lub zwiększać aktywność pewnych białek, a tym samym wpływać na określone procesy. Jeżeli występowanie określonych wariantów istotnie wpływa na prawdopodobieństwo wystąpienia cechy – w tym np. choroby – mówimy o predyspozycjach genetycznych do wystąpienia cechy.

Predyspozycje genetyczne niekoniecznie muszą decydować jednak o tym, czy dana cecha/choroba wystąpi w naszym życiu, czy nie. Pojawienie się cech zależy również od stylu życia, diety, aktywności fizycznej, nałogów, środowiska, w jakim żyjemy itp. Przykładem mogą być warianty w genachGPX2 i FMO3, które zwiększają ryzyko wystąpienia raka płuc u palaczy. Poprzez odpowiednie działania – w tym przypadku poprzez unikanie dymu tytoniowego – możemy zmniejszać ryzyko i zapobiegać pojawieniu się określonych cech niekorzystnych, ważne jednak, aby mieć świadomość, że takie predyspozycje posiadamy, że są zakodowane w naszym DNA.

Jakie korzyści mogę odnieść wykonując kompletne badanie swojego DNA?

Badając swój DNA, analizując sekwencje wszystkich swoich genów, możemy dowiedzieć się, do wystąpienia jakich cech – zarówno niepożądanych jak i pozytywnych – mamy predyspozycje. Uzyskując taką wiedzę, możemy bardziej świadomie podejść do swojego życia i postępować tak, aby zminimalizować ryzyko pojawienia się cech niepożądanych.

Taka wiedza była niedostępna jeszcze kilka lat temu – dopiero pojawienie się nowych technologii sekwencjonowania DNA, tzw. Next Generation Sequencing (NGS) umożliwia nam poznanie sekwencji wszystkich swoich genów i uzyskanie informacji o swoich predyspozycjach genetycznych.

Co istotne, w związku z tym, że DNA w naszych komórkach jest generalnie niezmienny od urodzenia aż do śmierci, przeprowadzając takie badanie i analizę wszystkich naszych genów jeden raz, uzyskujemy informację o swoich predyspozycjach na całe życie.

Czym jest Medycyna Spersonalizowana?

Medycyna spersonalizowana opiera się na założeniu, że każdy organizm ludzki jest inny i specyficzny, a choroba, którą próbujemy wyeliminować, może mieć różną przyczynę i może przebiegać u każdego w specyficzny sposób. Zatem leczenie powinno opierać się na realnych danych osoby leczonej i być dostosowane do faktycznych potrzeb organizmu.

Medycyna spersonalizowana opiera się w konsekwencji na dostosowaniu określonego procesu terapeutycznego (np. zastosowania celowanego leku lub doboru odpowiedniej dawki leku) do konkretnego pacjenta, a nie tylko do występującej u niego choroby.

Istotą medycyny spersonalizowanej jest identyfikacja i zrozumienie molekularnych przyczyn choroby oraz szczegółów jej przebiegu. W doborze nowoczesnej spersonalizowanej terapii uwzględnianych jest szereg różnych indywidualnych cech pacjenta, w szczególności informacje genetyczne/molekularne, ale i również dane behawioralne i historia zdrowia leczonej osoby.

Czym jest Profilaktyka Spersonalizowana?

Profilaktyka spersonalizowana, podobnie jak medycyna spersonalizowana, wykorzystuje koncepcję doboru procedur profilaktycznych do potrzeb konkretnego człowieka i jego indywidualnych cech, a nie tylko pod względem zagrożenia określonym typem choroby.

Dzięki profilaktyce spersonalizowanej środki zapobiegawcze mogą być precyzyjnie dobrane, celując w obszary wymagające szczególnej uwagi lub interwencji i mogą być zastosowane u określonej osoby w odpowiednim momencie, nawet kiedy jest w dobrym stanie zdrowia. Wiedza o posiadanych wariantach genetycznych, indywidualnych cechach oraz stylu życia może umożliwić przewidywanie predyspozycji do rozwoju choroby i ukierunkowanie działań prewencyjnych celem zapobiegania jej rozwojowi lub znacznego opóźnienia jej wystąpienia. Działania te mogą obejmować np. zmianę nawyków żywieniowych, wprowadzenie odpowiedniego typu aktywności fizycznej czy wykonywanie okresowych badań diagnostycznych, pozwalających na wczesne wykrycie jakichkolwiek nieprawidłowości.

Dzięki profilaktyce spersonalizowanej możemy precyzyjnie określić, na co należy zwrócić szczególną uwagę, jakie badania kontrolne należy regularnie wykonywać i jakiego rodzaju czynności prewencyjne mogą się okazać najbardziej skuteczne dla konkretnej osoby.

Wybrane artykuły

Wszystkie artykuły

FAQ

Najczęściej zadawane pytania

Poniżej znajdziesz listę najczęściej zadawanych pytań. Staraliśmy się zawrzeć wszystkie przewidziane przez nas możliwości.
Jeśli jednak nie znalazłeś odpowiedzi na nurtujące Cię pytanie, skontaktuj się z nami.

Czy badanie genetyczne należy powtarzać?

Badania genetyczne wystarczy wykonać raz w życiu. Twoje geny nie zmieniają się, dlatego wcześniejsze poznanie predyspozycji wynikających z Twojego genomu pozwoli Ci szybciej wprowadzić do swojego życia korzystne zmiany.

Czy podczas badania zostaną przeanalizowane wszystkie moje geny?

Tak, badamy wszystkie warianty obecne w ponad 22 tysiącach Twoich genów. Wykonując badanie genetyczne z IMAGENE.ME, dajesz sobie szansę poznać informacje zapisane we wszystkich Twoich genach.

Czy wyniki badań są jednoznaczne z wystąpieniem choroby lub nie?

Nie. Wyniki badań genetycznych mówią o predyspozycjach genetycznych. Mogą być związane z obniżonym lub podwyższonym ryzykiem zachorowania na pewne choroby, ze skłonnościami do określonej budowy ciała, czy rodzaju uprawianych sportów. Wyniki wskazują na ewentualne możliwe różnice w mechanizmach regulujących pewne procesy, co może przekładać się na różnice w budowie czy syntezie białek.

Czy każdy może wykonać badania genetyczne w IMAGENE.ME?

Badanie może wykonać każda osoba fizyczna posiadająca pełną zdolność do czynności prawnych, która ukończyła 16 lat oraz posiada aktywne Konto Użytkownika. Przeciwwskazaniem do wykonania badania ze śliny są jedynie określone sytuacje zdrowotne, takie jak transfuzja krwi, przeszczep szpiku, przyjmowanie leków immunosupresyjnych, choroby hematologiczne, trwające infekcje układu oddechowego lub górnego odcinka układu pokarmowego.

Czym jest sekwencjonowanie NGS?

NGS, ang. Next-Generation Sequencing, to wysokoprzepustowa metoda, pozwalająca na szybkie sekwencjonowanie nukleotydów w próbkach DNA (lub RNA). Może znaleźć zastosowanie w analizie zmienności genetycznej, profilowaniu ekspresji genów, zliczaniu chromosomów, wykrywaniu zmian epigenetycznych. To sekwencjonowanie DNA na dużą skalę, bazuje na sygnałach emitowanych przez odczytywane nukleotydy podczas badania. Podczas sekwencjonowania, DNA dzielone jest na wiele krótkich fragmentów, generujących krótkie odczyty, następnie powielając sekwencje badane. Wielokrotne odczytanie sekwencji tego samego regionu (powielonej wcześniej), pozwala zminimalizować ryzyko wystąpienia błędu.

Słownik

Wszystkie pojęcia

Genom

To cały materiał genetyczny znajdujący się w każdej z Twoich komórek. W prostej analogii, obrazującej złożoność informacji genetycznej w postaci książki, możemy potraktować genom jako całą książkę.

Chromosom

To pojedyncza cząsteczka DNA, związana z wieloma białkami warunkującymi jej funkcjonalność i stabilizację. Człowiek posiada w każdej komórce ciała (oprócz komórek płciowych i tych, które utraciły jądra komórkowe) 46 chromosomów, na które składają się dwa zestawy po 23 chromosomy. Jeden z tych zestawów dziedziczony jest od matki, drugi od ojca. Jeśli w prostej analogii genom jest książką, to chromosom jest jej rozdziałem.

Gen

Jest fragmentem DNA zawierającym zapisaną informację genetyczną, dotyczącą budowy określonych białek lub cząsteczek RNA.
Bardzo często wiele genów określa występowanie jednej cechy, równocześnie jeden gen może wpływać na wiele cech. Choroby ludzi mogą być determinowane monogenowo, co oznacza, że pojedyncza zmiana w jednym tylko genie powoduje wystąpienie danego schorzenia, ale i wielogenowo, gdy do wystąpienia schorzenia konieczne jest wystąpienie szeregu zmian w wielu różnych genach. Jeśli w prostej analogii do książki chromosom jest rozdziałem, to gen jest paragrafem.

Ekson

Jest fragmentem genu. Geny są zbudowane z naprzemiennie występujących eksonów i intronów. Eksony kodują fragmenty dojrzałych transkryptów (cząsteczek mRNA), które pozostają w nich po procesie wycinania intronów (splicingu). Rejony kodujące informację o kolejności aminokwasów budujących białka znajdują się właśnie w eksonach, ale nie są to jedyne sekwencje w nich zawarte. Jeśli w prostej analogii do książki gen jest paragrafem, to ekson jest zdaniem.

Intron

To niekodujący fragment genu, oddzielający eksony, nieniosący informacji o budowie białka. Introny są usuwane w procesie splicingu i nie znajdują się w dojrzałych transkryptach (cząsteczkach mRNA). Jeśli w prostej analogii do książki gen jest paragrafem, to intron jest zdaniem, podobnie jak ekson.

Path 144719
Path 144718